絨毛検査・とは?初心者にもわかる基本ガイドと最新情報共起語・同意語・対義語も併せて解説!

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絨毛検査・とは?初心者にもわかる基本ガイドと最新情報共起語・同意語・対義語も併せて解説!
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高岡智則

年齢:33歳 性別:男性 職業:Webディレクター(兼ライティング・SNS運用担当) 居住地:東京都杉並区・永福町の1LDKマンション 出身地:神奈川県川崎市 身長:176cm 体系:細身〜普通(最近ちょっとお腹が気になる) 血液型:A型 誕生日:1992年11月20日 最終学歴:明治大学・情報コミュニケーション学部卒 通勤:京王井の頭線で渋谷まで(通勤20分) 家族構成:一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹 恋愛事情:独身。彼女は2年いない(本人は「忙しいだけ」と言い張る)


絨毛検査・とは?

絨毛検査は、胎児の染色体の異常などを早めに知るための検査です。妊娠初期から中期にかけて、胎盤の一部である絨毛(じゅうもう)を採取して調べます。これにより、将来生まれる赤ちゃん(関連記事:子育てはアマゾンに任せよ!アマゾンのらくらくベビーとは?その便利すぎる使い方)に遺伝的な病気があるかどうかを判断する手助けになります。

検査の正式名称は「絨毛栄養膜絨毛検査」や「胎盤絨毛検査」と呼ばれることもあり、医療機関によって呼び方が少し違うことがあります。検査の目的は、重い病気を早く見つけることと、将来の治療や準備を早く始められるようにすることです。

絨毛検査が役立つ場面

遺伝子の異常を疑う理由がある場合に実施されることが多いです。例えば、胎児の染色体に問題が疑われる兆候が母体の検査で見つかったとき、または高齢出産などでリスクが高いと判断されたときに行われることがあります。

検査の種類とタイミング

絨毛検査には、おおまかに以下の2つの方法があります。

  • 経腹法(おなかから採取):腹部の皮膚を通して絨毛を採取します。
  • 経性法(膣から採取):膣から子宮内へ針や器具を入れて絨毛を採取します。

実施時期は病院の方針によって異なりますが、通常は妊娠10週ごろ〜14週ごろが多いです。検査の目的や体の状況により、時期が前後することがあります。

検査の流れと注意点

流れは大まかに次のとおりです。

  1. 事前の説明と同意を得る
  2. 超音波で胎児と絨毛の位置を確認
  3. 局所麻酔を使うことが多い
  4. 絨毛を少量採取
  5. 採取した組織を検査室で分析

検査自体は短時間で終わることが多いですが、採取後は出血や腹痛を感じることがあります。医師が適切な指示を出しますので、痛みや出血が強い場合はすぐに連絡しましょう。

よくあるリスクと注意点

絨毛検査には、染色体異常を検出できる反面、流産のリスクがゼロではない点に注意が必要です。一般的にはリスクは0.1〜0.5%程度とされますが、病院や検査方法、母体の状態によって変わることがあります。検査前には必ず医師とリスク・メリットをよく話し合い、納得した上で決めることが大切です。

妊娠初期に起こる可能性がある出血や腹痛、発熱などの症状には注意が必要です。異常を感じたらすぐに医療機関へ連絡しましょう。検査の結果が出るまでには数日から1週間程度かかることがあり、結果によっては追加の検査が必要になることもあります。

検査前の準備と相談のポイント

検査を受ける前には、次の点を確認しておくと安心です。

  • 検査の目的とメリット・デメリットを医師と整理する
  • 薬の使用状況やアレルギーがないかを伝える
  • 妊娠週数・体調・過去の妊娠歴を共有する
  • 検査後の経過観察や生活の制限について事前に理解する

検査結果の受け取りと今後の対応

検査結果が陰性なら、胎児に問題がないと判断されることが多いです。陽性の場合は、遺伝的な病気の可能性が高いと考えられるため、遺伝カウンセリングや追加の検査(胎児の超音波検査や羊水検査など)が提案されることがあります。

いずれにしても、結果の解釈は専門家に任せ、家族とともに今後の計画を立てることが大切です。不安な点は遠慮なく医師に質問しましょう

絨毛検査の要点を表で整理

ポイント 説明
対象 胎児の染色体異常や一部の遺伝性疾患の検出
方法 胎盤の絨毛を採取して分析(経腹法・経性法)
時期 妊娠10〜14週頃が多い
リスク 流産リスクはわずかながらある(0.1〜0.5%程度が目安)
結果 数日〜1週間程度で判定結果が出ることが多い

まとめ

絨毛検査は、胎児の遺伝的な問題を早く知るための検査として役立ちます。検査にはリスクが伴うため、事前の説明を受け、納得した上で実施することが大切です。検査結果をどう受け止めるかは個人差がありますが、専門家と家族とで話し合い、最善の選択をすることを目指しましょう。


絨毛検査の関連サジェスト解説

出生前診断 絨毛検査 とは
この記事では、出生前診断 絨毛検査 とは何かを、初めての人にも分かるように丁寧に解説します。絨毛検査とは、胎盤の組織の一部である絨毛細胞を採取して、胎児の遺伝情報を調べる検査です。妊娠10週〜13週の初期に行えるため、妊娠初期から胎児の状態を知る手がかりになります。検査には経頸法と経腹法の2つがあり、超音波ガイドのもとで安全に進められます。採取された絨毛細胞は検査室で分析され、染色体の数と構成を調べる染色体検査や、特定の遺伝子の異常を調べる遺伝子検査に使われます。検査でわかる代表的な内容は、ダウン症候群などの染色体異常や、特定の遺伝子疾患、微細な欠失や重複といった一部の遺伝情報です。ただし検査で全てが分かるわけではなく、モザイクと呼ばれる胎児の一部の細胞の違いなどで結果が異なることがあります。検査の正確さは高いですが、一般には診断的な意味を持ち、陽性・陰性の結果を受けて医師や遺伝カウンセラーの説明を受けながら判断します。結果が出るまでには多くの場合1〜2週間かかります。検査後は軽い腹部の痛みや出血の可能性があるため、医師の指示に従って安静や休養をとります。また、絨毛検査には流産のリスクが伴います。リスクは病院の技術や体質によって異なり、一般には0.1%〜0.3%程度とされることが多いですが、数字は個人差があります。これらを踏まえ、自分や家族の価値観と照らし合わせて受けるべきかを検討します。代替として15週以降の羊水検査や、非侵襲的検査であるNIPT(血液検査によるスクリーニング)があります。NIPTは高い検出力を持ちますが、陽性結果の確定には CVS や羊水検査が必要になることが多いです。情報を整理するには遺伝カウンセリングが役立ち、費用や保険適用の有無は病院や地域で異なるため、事前に確認することが重要です。

絨毛検査の同意語

絨毛生検
胎盤の絨毛組織を採取して遺伝情報を検査する、妊娠初期の検査。CVSの別名として使われることがある。
絨毛採取
絨毛組織を採取して検査する手技の総称。妊娠初期の絨毛検査(CVS)を指すことが多い表現。
胎児絨毛検査
胎児の遺伝情報を知るため、胎盤の絨毛を採取して検査する手技。CVSの同義語として用いられることがある。
胎児絨毛採取
胎児絨毛を採取して検査する手技を指す表現。CVSの同義語
胎盤絨毛採取
胎盤の絨毛組織を採取する検査。CVSと同義の表現として使われることがある。
絨毛採取検査
絨毛を採取して行う検査の総称。CVSを指す場合が多い表現。
Chorionic Villus Sampling
CVSの英語表記。妊娠初期に胎児の染色体異常などを検査する手技。
絨毛膜検査
絨毛膜由来の組織を検査する意で使われることがあるが、絨毛採取を指す場合が多い。

絨毛検査の対義語・反対語

非絨毛検査
絨毛検査を行わない、または絨毛採取を使わない検査を選ぶことを指す概念。
無検査
検査を一切実施しない状態。情報を得ずリスクを避ける選択を示します。
観察のみ
検査をせず、胎児の発育や経過を経過観察だけで見守る方針。
羊水検査
絨毛検査の代替として用いられる別の胎児検査。羊水から細胞を採取して遺伝情報を調べる方法。
非侵襲的検査
侵襲を伴わない検査。母体血中DNAなどを用いて情報を得る方法が含まれます。
超音波検査のみ
遺伝情報を直接得る検査を行わず、超音波検査だけで胎児の状態を評価する状態。
NIPT等の非侵襲胎児検査
非侵襲的に胎児情報を得る検査の総称。絨毛検査の代替として用いられることが多いです。

絨毛検査の共起語

羊水検査
妊娠中期に胎児の染色体異常を調べる検査で、絨毛検査の代替として用いられます。採取は腹部から行われ、結果は通常1〜2週間程度で判定されます。
経膣絨毛採取
経腟から絨毛組織を採取する方法。妊娠初期(おおむね10週以降)に超音波ガイド下で実施されることが多いです。
経腹絨毛採取
腹部から針を挿入して絨毛組織を採取する方法。超音波ガイドのもと、妊娠初期に行われます。
胎児染色体異常
胎児の染色体数や構造に異常がある状態を指します。
染色体異常
染色体の数や形の異常全般を指す総称です。
遺伝子検査
特定の遺伝子を対象に異常を調べる検査。染色体検査と組み合わせて使われます。
微小欠失検査
染色体の小さな欠失を検出する検査。特定の病態を見逃さないよう用いられます。
マイクロアレイ検査
ゲノム全体の微細な欠失・重複を検出する高度な検査。染色体検査の補助として用いられます。
出産前診断
出生前に胎児の遺伝情報や健康状態を調べる検査全般を指します。
遺伝カウンセリング
検査結果やリスクの解釈を家族と共有する専門的な相談・支援サービスです。
超音波ガイド下採取
超音波で位置を確認しながら絨毛を採取する手技です。
不確実性
検査結果には必ずしも決定的でない部分があり、解釈は慎重を要します。
偽陽性
検査で異常と出るが実際には異常がない場合のことです。
偽陰性
検査で正常と出るが実際には異常がある場合のことです。
流産リスク
絨毛検査には稀に流産の可能性があると説明されることがあります。
感染リスク
検査時に母体が感染する可能性がある点です。
妊娠初期
妊娠の初期段階を指します。CVSはこの時期に実施されることが多いです。
妊娠週10〜13週
絨毛検査が最も一般的に行われる時期の目安です。
結果待ち期間
検査後、結果が出るまでの待機期間のことです。
結果報告
検査結果が医療機関から通知され、解釈が提供されます。
絨毛組織
CVSで採取される胎盤の絨毛部分の組織です。
高齢妊娠
母体年齢が高い妊娠で、染色体異常リスクの評価として検討されることがあります。
侵襲性検査
身体に針や器具を使って検査を行う性質のこと。絨毛検査は侵襲性検査に分類されます。
医療機関
産婦人科や遺伝子検査の専門施設で実施されます。
インフォームドコンセント
検査の目的・リスク・代替案を理解し、同意することを指します。
検査の限界
偽陽性・偽陰性の可能性など、検査には限界がある点を理解しておく必要があります。
代替検査
絨毛検査と並ぶ選択肢として羊水検査などが挙げられます。
倫理的課題
出生前診断に伴う倫理的・社会的問題が議論されることがあります。
心理的サポート
検査前後の不安を緩和するためのカウンセリングや支援が提供されます。
検査の適応条件
検査を受けるべき対象や適切な適用基準・ indications を指します。

絨毛検査の関連用語

絨毛検査
妊娠初期に胎児の絨毛組織を採取して染色体異常などを検査する侵襲的検査。主に妊娠10週〜13週頃に実施され、胎児の遺伝情報を直接調べることができます。
絨毛組織採取
絨毛組織から細胞を採取して染色体核型や遺伝情報を調べる標本を得る手技の総称。経腹法と経頸法の2つの採取経路があります。
経腹的絨毛検査
腹部から針を刺して絨毛組織を採取する方法。妊娠10週頃から実施されることが多く、医療機関の設備と技術により適否が決まります。
経頸部絨毛検査
子宮頸部から絨毛組織を採取する方法。経腹法と比較して別のリスクや快適性の違いがあるため、医師と相談して選択します。
羊水検査
妊娠中期に羊水中の胎児細胞を採取して染色体異常などを検査する侵襲的検査。CVSの代替として選択されることがあります。
非侵襲的出生前検査(NIPT)
母体の血液中にある胎児由来DNAを解析して染色体異常のリスクを評価する検査。侵襲がなく、スクリーニングとして広く利用されています。
母体血清マーカー
妊娠初期・中期に採血して血清マーカーを測定し、胎児の染色体異常リスクを推定するスクリーニング検査。 CVSや羊水検査の前段階として用いられます。
染色体異常
遺伝子のコピー数や構造に異常が生じることで生まれる障害。CVSや羊水検査で診断・評価されます。
21トリソミー(ダウン症)
21番染色体が3本ある状態。CVS・羊水検査で診断され、合併症の有無を評価します。
18トリソミー(エドワーズ症候群)
18番染色体が3本ある状態。重度の先天性異常を伴い、妊娠初期の検査でリスク判定が行われます。
13トリソミー(パトー症候群)
13番染色体が3本ある状態。重篤な先天性異常を伴います。
Turner症候群(45,X)
性染色体異常の一つ。女性でX染色体が1本欠失している状態。CVS・羊水検査で診断可能。
マイクロアレイ検査(微細欠失・重複検出)
CVS由来の細胞を用いて、染色体のコピー数変化を網羅的に検出する検査。小さな欠失・重複も発見できることがあります。
FISH検査
標識染色体探査法。特定の染色体異常(例: 21, 18, 13番など)を迅速に検出する方法で、迅速な結果が得られます。
QF-PCR
蛍光定量PCR法による検査。主に高頻度の染色体異常を迅速に判定するために用いられます。
マイクロアレイ検査(CNV検出)
染色体のコピー数変化を網羅的に検出し、微細欠失・重複などを特定する検査。CVS由来の細胞に適用されることがあります。
着床前診断(PGT)
体外受精で作成した胚を戻す前に遺伝子・染色体を検査して健常性の高い胚を選択する技術。妊娠成立後の検査とは別の選択肢です。
遺伝カウンセリング
検査の目的・意味・結果の解釈を家族と共有・理解するための専門的助言。選択肢の検討をサポートします。
確定診断とスクリーニングの区別
CVSは染色体状況を直接検査して確定的な情報を得ることが多いですが、検査方法により限界がある場合も。スクリーニングはリスク評価にとどまります。
検査時期の目安
絨毛検査は妊娠10週〜13週頃に実施されることが多いですが、施設の方針や胎児の状況で前後します。
採取リスク(流産リスクなど)
絨毛検査・羊水検査には流産・感染・胎児傷害などのリスクが伴います。事前の説明と同意が重要です。

絨毛検査のおすすめ参考サイト


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