マルファン症候群・とは？身長が高い人に多い理由と気をつけたいポイント共起語・同意語・対義語も併せて解説！

この記事を書いた人

高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

マルファン症候群とは？

マルファン症候群は結合組織に関係する遺伝性の病気で、体のあちこちに影響を与えることがあります。

この病気は「常染色体優性遺伝」という形で遺伝します。つまり、片方の親から変異が受け継がれると発症の可能性があり、家族内で同じ特徴が見られることがあります。

最もよく見られる特徴は身長が高く、手足が長く、関節の柔らかさが大きいことです。しかし人によって症状はさままで、同じ患者さんでも眼や心臓の病気が出る場合と出ない場合があります。

原因としくみ

原因はFBN1遺伝子の変異です。この遺伝子は体の結合組織の基盤となるタンパク質を作る情報を持っており、変異があると組織が弱くなってしまいます。その結果、血管や心臓、眼、骨格などの組織が通常とは違った形で発達することがあります。

主な特徴と合併症

身長が高い・手足が長いなどの体格的特徴はよくみられますが、これだけでは診断には足りません。

心臓と血管の問題が重要です。大動脈の拡大や弁のゆがみが起きると重大な合併症につながる可能性があります。

眼の問題として近視、網膜裂孔・剥離などが起きることがあります。

<th>特徴

説明
身長が高い	平均より高い身長で手足が長く見えることが多い
関節の過度な可動性	関節が外れやすくなることがある
心血管の問題	大動脈瘤・弁機能障害など
眼の問題	視力の低下、網膜剥離のリスク

診断と治療

診断には家族歴・身体検査・遺伝子検査・心臓のエコー検査などが使われます。早期発見が大切で、定期的な検査が推奨されます。

現代の治療は「治す」というより「管理する」ことが中心です。血管の問題を抑える薬（血管拡張薬やβ遮断薬など）や、重大な場合には手術が検討されます。生活面では過度な運動や激しい負荷を避け、定期的な健康チェックを続けることが大切です。

生活の工夫と注意点

学校・スポーツ・日常生活での工夫が必要です。医師と相談の上、心臓の検査スケジュールを守り、体の変化に気づいたら早めに相談しましょう。

よくある質問

マルファン症候群は遺伝しますか

はい。FBN1遺伝子の変異がある場合、家族に遺伝する可能性があります。

治療は完治しますか

今のところ完治させる薬や手術はありませんが、定期的な管理で合併症を防ぐことができます。

まとめ

マルファン症候群は「身長が高く、長い手足」という特徴だけでなく、心臓や眼の重要な病気にもつながる可能性がある病気です。自分や家族に該当があると感じたら、早めに専門の医師に相談し、定期検査を続けることが健康を守る第一歩です。

マルファン症候群の同意語

マルファン病: マルファン症候群と同じ病気を指す、日本語の歴史的・口語表現。身長が高く手足が長い特徴や心血管・眼の合併などを伴う遺伝性の結合組織疾患。
Marfan syndrome: この病気の正式な英語名。日本語では『マルファン症候群』と同一の疾患を指す。
Marfan disease: 英語表記の別表現。一般的には『Marfan syndrome』が正式表現だが、歴史的に使われることがある同一疾患を意味する場合がある。
FBN1関連結合組織疾患: FBN1遺伝子の変異により生じる結合組織の病態の総称で、Marfan症候群と関連づけて言及されることがある。厳密には同一疾患だけではなく、関連疾患も含む広いカテゴリー。

マルファン症候群の対義語・反対語

健常: 病気や障害がなく、体の機能が正常な状態。マルファン症候群ではない、健常な人を指す最も一般的な対義語。
正常: 体の機能や形が標準的・正常な範囲に入っている状態。マルファン症候群の兆候がないことを意味する概念。
非マルファン: マルファン症候群ではないことを示す表現。診断の対義語として使われる。
マルファン症候群でない: マルファン症候群の診断基準を満たしていない状態を指す直接的な表現。
無病: 病気がない状態。健康であることを示す昔ながらの表現。
無疾: 疾患や痛みがない状態を指す言い換え表現。
健康体: 体調が良く、病状がない健康な体の状態。
健康な体: 病気がなく、機能が正常な体を表す日常的な表現。
通常: 特別な異常がなく、一般的・普通の状態を示す語。
一般的な体: 特に問題がなく、普通の体の状態を指す言い換え表現。
正常性: 機能・構造が正常であるという性質・状態。
まとも: 特別な問題がなく、普通で妥当な状態を口語的に表現する対義語。

マルファン症候群の共起語

常染色体優性遺伝: Marfan症候群はFBN1遺伝子の変異によって起こる、親のいずれかから子へ遺伝する常染色体優性遺伝形式です。
FBN1遺伝子: マルファンの主な原因遺伝子で、フィブリリン-1を作る設計情報を指示します。
フィブリリン-1: 結合組織の弾性繊維を作るタンパク質。欠損や異常で組織が伸びやすくなります。
結合組織疾患: 結合組織の強度が低下する病気の総称で、Marfanはその一つです。
大動脈根部拡張: 心臓につながる大動脈の根元が広がる状態で、破裂や解離のリスクが高まります。
大動脈解離: 大動脈の内層が裂け、血管の層が分かれてしまう重い合併症です。
大動脈瘤: 大動脈が局所的に膨らむ状態で、破裂リスクを高めます。
弁膜症: 心臓の弁（特に大動脈弁・僧帽弁）の機能異常を指します。
僧帽弁逸脱: 僧帽弁が正常に閉じず逆流を生じる状態です。
大動脈弁逆流: 大動脈弁から心臓へ血液が逆流することです。
水晶体偏位: 水晶体が本来の位置からずれて視力に影響を与える状態です。
水晶体脱位: 水晶体が完全に移動している状態で、重度の視力障害を引き起こします。
近視: 近くのものが見えづらくなる屈折異常で、Marfanでは進行しやすいことがあります。
眼科合併症: 視力や目の病気が合併することを総称します。
脊柱側弯: 背骨が左右に曲がる状態で、姿勢や痛みに影響します。
脊髄硬膜拡張: 背骨を取り巻く硬膜が拡張して痛みや神経症状を起こすことがあります。
胸郭変形: 胸の形が変形する状態。凹胸や鳥胸などを含みます。
凹胸: 胸がへこんで見える形の変形です。
鳥胸: 胸郭が前方へ突出する形の変形です。
気胸: 胸腔に空気が入り、肺がしぼむ状態になりやすいリスクがあります。
長指/arachnodactyly: 指が長く細い形態（アラクトダクタイル様特徴）。
関節過伸展: 関節を通常よりも大きく伸ばせる柔軟性を指します。
扁平足: 足のアーチが低く、扁平に見える状態です。
高身長・細身の体型: 身長が高く手足が長い特徴的な体型です。
β遮断薬: 心臓の負荷を減らして大動脈の圧を抑える薬です。
ARB/Losartan: アンジオテンシンII受容体拮抗薬。大動脈根部の進行を緩やかにする効果が期待されます。
薬物療法: 病気の進行を遅らせるための薬を用いる治療全般を指します。
心エコー検査: 心臓と大動脈の状態を超音波で評価する検査です。定期的な監視に用います。
MRI検査: 磁気共鳴画像検査。大動脈の詳しい状態を評価します。
CT血管撮影: CTを使って血管の状態を詳しく見る検査です。
遺伝カウンセリング: 家族の遺伝情報の取り扱い方や検査選択について相談する専門家のサービス。
遺伝子検査: FBN1遺伝子の変異の有無を確認する検査です。
家族検査: 家族内の他のメンバーにも同じ遺伝子変異があるかを調べる検査・検討。
鑑別診断: Loeys-Dietz症候群: 大動脈病変を伴う別の遺伝性結合組織疾患で、Marfanとの鑑別が重要です。

マルファン症候群の関連用語

マルファン症候群: 結合組織を作るFBN1の異常により生じる遺伝性疾患。全身の結合組織が脆くなり、身長が高く手足が長い特徴や心血管・眼・骨格への影響が見られます。
FBN1遺伝子: フィブリリン-1をコードする遺伝子。FBN1の変異が結合組織の構造を弱くし、マルファン症候群の主な原因となります。
フィブリリン-1: 結合組織の微小繊維の主成分で、 elastinと網目構造を安定化します。FBN1変異により機能が低下します。
常染色体優性遺伝: 遺伝形式で、1つの異常コピーで発症し、親から子へ50%の確率で伝わります。
Beals症候群: マルファン症候群の旧名称の一つで、同様の特徴を示します。
アラクノダクチリ（蜘蛛指）: 指が長く細い形状で、マルファンでよく見られる外見の特徴のひとつです。
長身・四肢長: 身長が高く、腕・脚が長い体型。診断時の手掛かりになります。
脊柱側弯症: 背骨が横に曲がる状態で、成長期の子どもに多く認められます。
胸郭変形（凹胸・鞍背）: 胸郭の形がへこんだり盛り上がったりする変形。凹胸・鞍背が代表例です。
関節過伸展性: 関節を通常以上に動かせる性質で、痛みや脱臼のリスクが増します。
硬膜拡張（dural ectasia）: 背骨周囲の硬膜が拡張し、腰背部痛などを生じることがあります。
晶状体脱出（ectopia lentis）: 眼の晶状体が本来の位置からずれて視野に影響します。
近視・屈折異常: 強い近視を伴うことが多く、屈折異常の安定性が低下します。
網膜剥離リスク: 網膜の剥離リスクが高く、視力喪失の原因となる可能性があります。
大動脈基部拡張: 大動脈の根元が拡大する状態。解離リスクを高めます。
大動脈瘤・解離: 大動脈の壁が弱く瘤ができたり、壁が分離して解離する重大な合併症です。
僧帽弁逸脱・逆流: 左心室と左心房をつなぐ僧帽弁の機能異常で逆流を生じることがあります。
心血管系合併症: 大動脈・心臓の弁の病変など、心血管系に関する複数の合併症を含みます。
Ghent基準（改訂Ghent基準）: 診断に用いられる国際的な基準で、眼・心血管・全身所見を総合して判断します。
心エコー: 超音波検査で心臓・大動脈根の状態を評価します。
CT/MRI: 大動脈の解剖を詳しく撮影する画像検査。長期フォローに有用です。
β遮断薬: 心臓の負荷を下げ、大動脈根の拡張を抑える薬剤。代表例はアテノロールなど。
ARB（Losartanなど）: アンジオテンシンII受容体拮抗薬。大動脈病変の進行を抑える可能性がある薬剤です。
外科的治療（大動脈根部置換、弁置換・修復）: 大動脈根部の置換、または弁の修復・置換を行う手術。重症例で検討されます。
妊娠と出産管理: 妊娠中は大動脈病変が悪化するリスクがあり、血管状態の厳密なモニタリングが必要です。
生活指導・運動: 激しい運動、特に接触スポーツは避け、適度な有酸素運動と筋力トレーニングを推奨します。
遺伝カウンセリング: 家族に対する遺伝リスクの説明と検査方針を決定します。
遺伝子検査: FBN1遺伝子の変異を検査して診断を補助します。
気胸（自発性気胸）: 肺の空気が胸腔に漏れ、胸痛や呼吸困難を生じることがあります。
Loeys-Dietz症候群: 別の遺伝子変異により生じる結合組織疾患で、血管病変がより早期・重篤化しやすい特徴があります。
長期フォロー・予後: 慢性的な管理が必要で、治療により寿命を延ばすことが可能です。