エドワーズ症候群とは？発育・診断・ケアをやさしく解説共起語・同意語・対義語も併せて解説！

この記事を書いた人

高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

エドワーズ症候群とは何か

エドワーズ症候群は正式には 18番染色体の trisomy 18 が原因で起こる先天性の病気です。名前の由来は、この病気を最初に詳しく報告・記述した医師の姓「エドワーズ」に由来します。なお、病名は人の名前がついた疾患名の一つです。この病気は出生時や胎児期に重い健康問題を伴うことが多く、専門機関での診断と適切なケアが重要になります。

発生のしくみと原因

エドワーズ症候群は、18番染色体が3本ある状態、つまり染色体の数の異常によって起こります。通常の人は18本ですが、 trisomy 18 があると複数の臓器や組織の成長・機能に影響が出やすくなります。多くの場合、遺伝の原因は新たな変化（新規の突然変異）であり、両親が特別な遺伝的リスクを持つとは限りません。

主な特徴と診断

エドワーズ症候群の特徴は多岐にわたります。生まれた直後からわかる合併症もあれば、成長とともに現れるものもあります。以下の特徴はよく見られるものです。

<th>特徴

説明
小さな顎（下顎が小さい）	顎が小さくなることで口の形が変わり、授乳や呼吸にも影響が出ることがあります。
手足の形	指が重なることが多く、手のひらの形に特徴が見られることがあります。これらは新生児の診察で気づかれることが多いです。
足の形	rocker-bottom feet と呼ばれる足の形が見られることがあります。
心臓の病気	心臓の合併症があることが多く、治療計画が重要になります。
成長・発達の遅れ	体格や筋力の発達が遅れる場合があり、長期的なケアが必要になることがあります。

診断の基本は 出生前検査 や 出生後の検査 です。出生前には超音波検査や血液検査、羊水検査 などを用いて疑いを高めます。確定診断は 核型検査（karyotype） で18番染色体の trisomy 18 を確認して行います。

治療とケアの方針

エドワーズ症候群の治療は、病状に応じた対症療法が中心です。具体的には、心臓や呼吸、栄養、感染症予防など、個々の合併症を支えるケアを組み立てます。救命救急対応が必要なケースも多く、 NICU（新生児集中治療室）や小児科、循環器科など複数の専門分野が連携してケアします。

生存期間は個人差が大きく、一般に生後の長期生存は難しい場合が多いですが、まれに数年にわたり健康を保つケースも報告されています。家族のサポートと早期からのリハビリや発達支援が重要な役割を果たします。

生活と家族へのサポート

この病気を理解するには、医療専門家との継続的な連携が欠かせません。栄養サポート、感染予防、呼吸管理、痛みのケア、発達支援など、生活の質を保つための総合的なケアが求められます。家族にとっては感情的・経済的な負担も大きくなるため、医療ソーシャルワーカーや支援団体のサポートを活用することが大切です。

よくある質問

Q: 予後はどうなりますか？

A: 多くの場合、出生後すぐに重篤な合併症が生じるため生存期間は限られます。ただし個々のケースで異なり、希少ですが長期間生存するケースも報告されています。

Q: 遺伝する可能性はありますか？

A: 多くは新規の変異で起こり、家族間での遺伝リスクは低いと考えられています。

まとめ

エドワーズ症候群は18番染色体の trisomy 18 が原因となる先天性の病気です。出生時や胎児期に重い合佇症を伴うことが多く、診断とケアには専門的な医療が欠かせません。家族の支えと適切な医療サポートが、患者さんの生活の質を保つうえでとても重要です。

エドワーズ症候群の同意語

エドワーズ症候群: 18番染色体が3本あること（18トリソミー）を特徴とする先天性の障害の総称。重度の発育遅延や低体重、心臓や腎臓、脳の異常などを伴い、出生直後から合併症が多く、生命予後は厳しいことが多い。
エドワーズ病: エドワーズ症候群の別称として使われることがある表現。実質的には同じ「18トリソミー」に起因する障害を指す。
トリソミー18: 18番染色体が3本ある状態を表す正式名称。エドワーズ症候群の別名として使われる。
18トリソミー: 18番染色体が3本ある状態を指す表現。エドワーズ症候群の同義語。
トリソミー18番染色体異常: 18番染色体が3本ある状態を説明する表現。エドワーズ症候群の説明的な別称。

エドワーズ症候群の対義語・反対語

健常: 病気や障害がなく、体や機能が通常通り働く状態を指す対義語的な概念。
正常: 異常や不具合がなく、標準的・普通の状態。
正常発達: 発達が遅れや異常を伴わず、標準的な成長過程を進んでいる状態。
健康: 体調が良く、疾病や怪我がない状態。
健常児: 健康で、発達が標準的な子どもを指す表現。
無病: 病気を持たない状態。健康であることを示す語。
無異常: 身体や機能に目立った異常が認められない状態。
障害なし: 身体的・知的な障害がない状態を表す表現。
正常機能: 身体の機能がすべて正常に働いている状態。

エドワーズ症候群の共起語

18トリソミー: 18番染色体が3本ある染色体異常で、エドワーズ症候群の直接の原因となる状態。
三染色体異常: 染色体が3本ある状態の総称。エドワーズは主に18番染色体の三染色体によって起こる。
染色体検査: 染色体の数と形を調べる検査。血液検査、羊水検査、絨毛検査などで診断される。
出生前診断: 妊娠中に染色体異常の可能性を評価・確定する検査や検査群。
胎児超音波検査: 胎児の発育・形態を画像化して異常を探す検査。エドワーズでは多発奇形が指摘されることがある。
非分離: 染色体が適切に分離せず、 trisomy が生じる原因となる細胞分裂の異常。
胎児発育遅延: 胎児の成長が正常範囲より遅れる状態。エドワーズではよく見られる兆候の一つ。
低体重出生: 出生時体重が正常範囲より低い状態。
顔貌異常: エドワーズに特徴的な顔の形やパターンの異常。
小頭症: 頭囲が正常値より小さい状態。
低位耳: 耳の位置が通常より低い特徴。
ロッカー・ボトム足: 足底が反り返り、踵が突出する独特の形状。
指の重ね合わせ: 手の指が重なるように重ねられ、握り拳に見えることが多い特徴。
先天性心疾患: 生まれつき心臓に異常がある状態。エドワーズでは頻度が高い。
心室中隔欠損: 心室の壁に穴が開く代表的な心疾患。
オムファロセレ: 臍の周囲に腸が腹壁から突出する腹壁奇形。
腎・泌尿器の異常: 腎臓や尿路の異常が合併することがある。
神経・脳の異常: 脳の発達異常や神経系の問題が見られることがある。
発達遅延: 出生後の発達が遅れることが多い。
知的障害: 知的機能の低下が生じる場合があるが、程度には個人差がある。
予後・生存率: 生存期間や長期予後は重症度により大きく異なる。
母体年齢: 母親の年齢が高いほどリスクが高まる傾向がある。
遺伝カウンセリング: 再発リスクや検査選択、出産後のケアについて家族と計画を立てる支援。
再発リスク: trisomy 18 の再発リスクは一般には低いが、個別の状況により異なる。

エドワーズ症候群の関連用語

エドワーズ症候群（Edwards syndrome）: 18番染色体が3本ある trisomy 18 によって生じる重度の先天異常の集合。知的障害・多くの臓器異常を伴い、生後すぐに命を落とすケースが多い。
トリソミー18: 18番染色体が3本ある遺伝子状態。エドワーズ症候群の根本的な原因となる染色体異常の名称。
モザイク型エドワーズ症候群: 18番染色体のtrisomy が体の一部の細胞にのみ存在する稀なタイプ。症状は個人差が大きい。
非分離由来（Nondisjunction）: 受精時に18番染色体の分離が正しく起こらず、胎児に trisomy が生じる主な原因。母体年齢の影響を受けることがある。
出生前診断: 妊娠中に胎児の染色体異常を検査する検査全般。結果により出産計画や治療方針が変わる。
非侵襲的出生前検査（NIPT）: 母体の血液中の胎児DNAを解析して18トリソミーのリスクを推定する検査。確定診断ではない。
絨毛検査（CVS）: 妊娠初期に胎盤の組織を採取して核型を調べる確定診断法。リスクがある。
羊水穿刺: 妊娠中期以降に羊水を採取して核型を調べる確定診断法。リスクがある。
核型検査（Karyotyping）: 染色体の数と形を観察して trisomy 18 の有無を確定する基本的検査。
FISH検査: 蛍光標識技術を用いて特定の染色体領域を迅速に検査する方法。18番染色体の異常を早期に確認できる。
CMA（比較ゲノムハイブリダイゼーション / マイクロアレイ）: 染色体のコピー数変化を高解像度で検出する検査。trisomy 18 も検出可能。
胎児超音波所見: エドワーズ症候群で見られる典型的な超音波所見には低体重・発育遅延、顎の小ささ、小さな口周り、手指の重ね・握り固め、ロッカーボトム足などが挙げられる場合がある。
胎児発育遅延（IUGR）: 胎児が妊娠中に平均より小さく成長する状態。エドワーズ症候群ではよく認められる兆候。
小顎症（micrognathia）: 顎が小さく前方からはっきりと分かる顔つきの特徴のひとつ。
低位耳（low-set ears）: 耳が頭部より低い位置にあるとされる特徴。
手指の異常（重ね合わせ・握り固め）: 新生児で指が重なって握っているような形になることが多い、エドワーズの代表的所見。
ロッカーボトム足（rocker-bottom feet）: 足の底の形が丸く反り返った特徴。エドワーズ症候群の典型的な所見のひとつ。
先天性心疾患（congenital heart defects）: VSD（心室中隔欠損）・ASD（心房中隔欠損）・PDA（動脈管開存）など、心臓の欠損や奇形が合併することが多い。
腎・泌尿器系異常: 腎発生異常・尿路異常・腎機能の問題など、腎泌尿器系の異常を伴うことがある。
腹壁異常（Omphalocele など）: 腹壁欠損・臍帯関連の異常が認められる場合がある。
予後・生存率: 出生直後の致死率が高く、長期の生存は極めて難しいとされるケースが多い。
遺伝カウンセリングと再発リスク: 再発リスクは低いとされるが母体年齢が高いほどリスクが上がる可能性がある。適切な遺伝カウンセリングが推奨される。
治療・ケア（管理・対症療法）: 根治療法はなく、呼吸管理・栄養サポート・感染予防・苦痛管理など対症療法を中心としたケアが行われる。