遺伝性腎癌・とは？初心者にもわかる解説ガイド共起語・同意語・対義語も併せて解説！

この記事を書いた人

高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

遺伝性腎癌・とは？

遺伝性腎癌は遺伝子の変化が原因で腎臓のがんが起こりやすくなる病気の総称です。家族に同じ病気の人がいると発症リスクが高まることがあるため家族歴を重視します。

この病気は必ずしも全員が同じ症状になるわけではなく、軽い経過の人もいれば進行が早いタイプもあります。ここでは中学生にもわかるように遺伝性腎癌の基本を整理します。

遺伝性腎癌の定義

遺伝性腎癌とは遺伝子の変化が原因で腎臓の細胞がん化のリスクが高まると考えられている病気の総称です。通常は腎臓の腫瘍が発生しますが他の臓器の病気と組み合わさることもあります。

なぜ起こるのか

体の細胞は細胞分裂を繰り返して成長します。このとき遺伝子には正しく働くものと壊れたものがあります。遺伝性腎癌では壊れた遺伝子が次世代へ受け継がれやすく腎臓の細胞ががんになるリスクが高くなります。

代表的なタイプと遺伝子

いくつかの遺伝性腎癌の代表的なタイプがあります。次の表は主要な遺伝子と病気の関連を示します。

遺伝子	関連する病気の特徴
VHL	VHL 病という腎がんを含む複数の病気を伴うことが多い
FLCN	Birt Hogg Dubé 症候群肺や皮膚の問題と腎がんが関連
SDHB SDHD など	腎がんのリスクと他の腫瘍の可能性
MET	家族性腫瘍性腎がんの一部に関与することがある

診断と治療の基本

家族歴がある人は医療機関で検査を受けることが多いです。腎臓の腫瘍は超音波やCT MRI などの画像検査で見つかることが多いです。遺伝子検査は希望すれば受けられます。

治療の基本

腎がん自体の治療は腫瘍の大きさや場所転移の有無によって異なります。一般的には手術が中心となります。小さな腫瘍には腎部分切除などを検討します。遺伝性の場合は家族全体のケアも大切です。必要に応じて放射線治療や薬物治療が行われることがあります。

日常生活と注意点

遺伝性腎癌がある人は定期的な検査が必要になることがあります。喫煙を控え健康的な生活を心がけることが大事です。家族に同じ病気の人がいる場合は家族歴を伝え必要な検査を受けるようにします。

よくある質問

遺伝性腎癌は誰でもなるのか: 必ずしもそうではなく遺伝子の変化がある人に多いという意味です
予防はできるか: 完全な予防は難しいですが早期発見と生活習慣の改善が役立ちます

遺伝性腎癌の同意語

家族性腎癌: 家系内に腎癌が頻繁に見られる状態を指し、遺伝的要因が関与する腎癌の総称です。
家族性腎がん: 家族性腎癌と同義で、腎癌が家系内で発生しやすい状態を表します。
遺伝性腎細胞がん: 腎細胞がん（ RCC）の発症に遺伝的素因が関与する病態を指します。
遺伝性腎癌: 腎癌の発症に遺伝的要因が関係することを示す表現です。
遺伝性腎がん: 腎がんの遺伝的素因による発症を指す別表現です。
腎細胞がんの遺伝性: 腎細胞がんが遺伝的素因によって生じることを意味します。
腎癌の家族性: 腎癌が家系内に見られる現象を指し、遺伝的背景を示す表現です。

遺伝性腎癌の対義語・反対語

非遺伝性腎癌: 腎癌の発生が遺伝子変異や家族歴などの遺伝的要因に依存していないとされる状態。散発的に発生する腎癌を指す代表的な対義語です。
散発性腎癌: 家族歴や既知の遺伝的リスク因子がなく、偶発的に発生する腎癌のこと。遺伝性腎癌の対義語として広く使われます。
非家族性腎癌: 家族性の発症パターンをとらず、遺伝的継承が関与しない腎癌のこと。
遺伝子検査陰性腎癌: 特定の遺伝子変異や遺伝性腫瘍症候群の原因が検査で検出されない腎癌。遺伝性の可能性が低いと判断されるケースを指す表現です。

遺伝性腎癌の共起語

VHL病: von Hippel-Lindau病。VHL遺伝子の変異により、腎細胞癌をはじめとする複数の腫瘍を家族性に発症させる遺伝性疾患です。
VHL遺伝子: 腫瘍抑制遺伝子の一つ。変異があると腎細胞癌を含む腫瘍リスクが高まります。
腎細胞癌: 腎臓の悪性腫瘍の総称。遺伝性腎癌の主要な対象となる癌種です。
クリア細胞腎癌: RCCの最も多い組織型。VHL病などの遺伝性腎癌で頻繁に見られます。
遺伝性乳頭状腎細胞癌: 家族性に乳頭状腎癌を発症する腎癌の型で、HPRCCに関連します。
HPRCC: Hereditary Papillary Renal Cell Carcinomaの略。遺伝性腎癌の一型で、乳頭状腎癌の家族性リスクを高めます。
MET遺伝子: 腫瘍成長を促す遺伝子で、HPRCCの原因遺伝子の一つです。
FH遺伝子: フマル酸ヒドラーゼ遺伝子。HLRCCの原因遺伝子で、若年で高悪性度の腎癌を引き起こします。
HLRCC: Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma。FH遺伝子変異により皮膚の平滑筋腫と腎癌を特徴とする遺伝性疾患です。
FLCN遺伝子: Birt-Hogg-Dubé症候群の原因遺伝子。腎癌リスクの一因となります。
FLCN変異: FLCN遺伝子の変異。BHDSに関連し、腎癌リスクを増加させます。
Birt-Hogg-Dubé症候群: FLCN遺伝子の変異による遺伝性腫瘍症候群。腎癌のほか皮膚結節や肺の問題も特徴です。
クロモフォブ腎癌: Chromophobe RCC。BHDSなどで見られる腎癌の組織型の一つです。
オンコサイトーマ: Oncocytoma。良性腫瘍ですが遺伝性腎癌の監視対象として挙げられることがあります。
腎腫瘍スクリーニング: 遺伝性腎癌を持つ家族に対して、定期的な画像検査で腎腫瘍の早期発見を目指します。
遺伝子検査: 遺伝性腎癌の診断・リスク評価のための検査です。
遺伝カウンセリング: 遺伝性腎癌の家系がある場合、遺伝情報の解釈と意思決定を支援する専門的サービスです。
家族性腎腫瘍症候群: 家族に腎腫瘍が多くみられる遺伝性疾患群の総称。

遺伝性腎癌の関連用語

遺伝性腎癌: 腎臓の腫瘍が家族内で遺伝的要因により発生する病態の総称。若年発症や多発腫瘍が特徴的なことがある。
von Hippel-Lindau病（VHL病）: VHL遺伝子の変異により起こる遺伝性疾患。腎細胞癌のほか、網膜血管腫や中枢神経系の血管腫を合併しやすい。
VHL遺伝子: この遺伝子の機能喪失がVHL病や遺伝性腎癌の主な原因。腫瘍抑制に関与するタンパクの異常が生じる。
Birt-Hogg-Dubé症候群（BHD）: FLCN遺伝子の変異によって起こる家族性疾患。皮膚の線維腫、肺の嚢胞・気胸、腎腫瘍が特徴。
FLCN遺伝子: BHDの原因遺伝子。機能喪失が腎腫瘍リスクを高めるとされる。
クロモフォーブ腎細胞癌（Chromophobe RCC）: 腎腫瘍の組織型の一つ。BHDなど遺伝性腫瘍でみられることがある。
HLRCC（Hereditary Leiomyomatosis and RCC）: FH遺伝子の異常により、皮膚・子宮筋腺腫と同時に腎細胞癌が起きやすい病態。
FH遺伝子: HLRCCの主な原因遺伝子。機能喪失が腎腫瘍の悪性度を高めるとされる。
HLRCC関連腎細胞癌: HLRCC患者でみられる、時に高度に悪性度の高い腎細胞癌。
Hereditary papillary RCC（HPRCC）: MET遺伝子の変異により起こる家族性腎細胞癌。主にPapillary RCC type 1を発生させる。
MET遺伝子: HPRCCの主な原因遺伝子。受容体型チロシンキナーゼの活性化が腫瘍形成を促す。
Papillary RCC type 1: HPRCCで典型的にみられる腎細胞癌の組織型。比較的予後が良い場合がある。
SDH欠損腎細胞癌（SDH-deficient RCC）: SDH複合体の欠損により発生する腎細胞癌のカテゴリ。パラグアングリオーマ・褐色細胞腫と関連することが多い。
SDHB遺伝子: SDH欠損RCCの主な原因遺伝子の一つ。高い腫瘍リスクと多発性が特徴があることがある。
SDHC遺伝子: SDH欠損RCCの原因遺伝子の一つ。
SDHD遺伝子: SDH欠損RCCの原因遺伝子の一つ。
SDHAF2遺伝子: SDH複合体の補助因子遺伝子。SDH欠損関連腫瘍と関連することがある。
BAP1腫瘍 predisposition syndrome: BAP1遺伝子の異常により、腎細胞癌のほか黒色腫・中皮腫・髄膜腫などのリスクが高まる疾患。
BAP1遺伝子: BAP1関連腫瘍症候群の原因遺伝子。複数の腫瘍リスクを高める。
結節性硬化症（TSC）: TSC1/TSC2遺伝子の変異により起こる遺伝性疾患。腎腫瘍として腎血管筋腫がみられることがある。
TSC1/TSC2遺伝子: 結節性硬化症の原因遺伝子。細胞増殖経路の異常により腫瘍形成を促す。
腎血管筋腫（Angiomyolipoma）: TSC関連の腎腫瘍の代表例。良性腫瘍だが大きくなると問題になることがある。
遺伝子検査: 家族性腎癌のリスクを評価するためのDNA検査。陽性なら監視プログラムを検討する。
遺伝カウンセリング: 遺伝性腎癌のリスク、検査選択、家族への影響について専門家と相談するプロセス。