

高岡智則
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腹壁欠損とは
腹壁欠損とは胎児の腹部を作る組織が発達しきらず、腹壁が十分に閉じないために臓器が腹部の外に出てしまう先天的な状態です。新生児に生じる代表的な病気のひとつであり、出生前の検査や出生直後の治療計画が大切になります。
なぜ起こるのか
発生の過程で腹壁を囲む組織の発達が乱れたり、遺伝的な要因や環境要因が影響することがあります。妊娠中に母体の薬物使用や大きな妊娠合併症が関係することも指摘されています。早期の診断と適切な準備が生後の治療をスムーズに進める鍵となります。
主なタイプと特徴
腹壁欠損にはいくつかのタイプがあります。代表的には腹壁の欠損の部位や出現の仕方が異なり、臍の周りの欠損を伴うケースや腸が腹部の外側へ露出するケースがあります。国際的には英語では gastroschisis や omphalocele などと呼ばれることが多いです。これらの違いは治療方針や経過に影響します。
| 特徴 | |
|---|---|
| gastroschisis | 腸が腹壁の外へ露出するが臍帯嚢は形成されないタイプ |
| omphalocele | 臍の周囲に膜で臓器を覆って突出するタイプ |
診断と治療の流れ
出生前には超音波検査や時には MRI で疑いを持つことがあります。妊娠中の段階での診断が進んでいる病院では、出生前から治療チームが準備を進めます。生後すぐには呼吸や循環の安定化を最優先にしつつ、欠損した腹壁を閉じる手術が行われることが多いです。手術の方法は欠損の大きさや臓器の露出の状態によって異なります。
治療のポイントと予後
早期の治療計画と多職種の連携が重要です。小児外科医だけでなく新生児科医、看護師、リハビリの専門家、家族のサポートがチームとなって進めます。現在の医療では生存率が向上しており、長期の経過観察を行いながら成長を見守ることが多いです。栄養管理や感染対策、発育の遅れへの対応など、さまざまな側面のケアが必要です。
生活と家族へのアドバイス
新生児の頃は集中治療室での管理が中心になることが多いですが、回復すると家庭へ戻り日常生活を送るようになります。家族の方は医師の説明をメモに取り、疑問点は遠慮せず質問しましょう。子どもの成長と発達を見守るための定期的な検査を受けることが大切です。
よくある質問
- 妊娠中に分かる病気ですか
- はい。超音波検査で疑いが示されることがあります。専門医の判断により追加検査が行われます。
- 予後は良いですか
- 治療の時期や欠損の大きさ、合併症の有無によりますが、医療の進歩により予後は改善傾向にあります。
腹壁欠損の同意語
- 腹壁欠損
- 先天的に腹壁が欠損する状態を指す総称。腹部の壁が生まれつき不完全で、内臓が腹壁欠損部を通じて露出したり、嚢に覆われたりする状態を含みます。
- 腹壁欠損症
- 腹壁欠損を疾患として捉えた呼称。新生児期に外科的治療が必要になる先天性腹壁異常の一つです。
- 先天性腹壁欠損
- 生まれつき腹壁に欠損がある状態を指す表現。
- 腹壁形成不全
- 腹壁の形成が不完全な状態を表す医学用語。腹壁欠損の一形態として用いられることがあります。
- 先天性腹壁形成不全
- 生まれつき腹壁の形成が不全で欠損がある状態を指す表現。
- オムファロセレ(Omphalocele)
- 腹壁欠損の一タイプで、臍の周囲に嚢状の膜を伴い、腹腔内の臓器が腹壁欠損部を通して嚢内に入っている状態。新生児期に観察されることが多い重症の腹壁欠損タイプです。
腹壁欠損の対義語・反対語
- 正常な腹壁
- 腹壁が正常に形成され、欠損がない状態を指す一般的な表現。
- 腹壁欠損なし
- 腹壁欠損が認められない状態。欠損がないことを示す表現。
- 完全な腹壁形成
- 腹壁が完全に形成され、欠損がない状態。
- 正常な腹壁形成
- 腹壁が正常に形成されている状態。
- 腹壁が閉じている状態
- 腹壁が閉じており、欠損がない状態を示す表現。
- 腹壁欠損ではない
- 腹壁欠損がない、欠損が認められないという意味の表現。
- 健常者の腹壁
- 健康な人の腹壁。欠損がない状態を指す表現。
- 腹壁正常発達
- 腹壁が正常に発達している状態。
- 正常腹壁形成状態
- 腹壁が正常に形成されている状態を指す表現。
腹壁欠損の共起語
- 胎児超音波検査
- 妊娠中に胎児の解剖・発育を画像化して異常を検出する検査。腹壁欠損の有無を早期に把握する目的で行われる。
- 出生前診断
- 妊娠中に構造的・遺伝的異常を検出・評価する検査・評価の総称。腹壁欠損の確定診断を含む。
- 新生児
- 生まれてから最初の期間に腹壁欠損の外科治療とケアを受ける対象の乳児。
- 外科手術
- 欠損部分を閉じ、臓器を正しく機能させるための外科的治療全般。
- 腹壁再建
- 腹壁欠損を修復して腹腔と腹壁を再建する手術の総称。
- 腹壁形成術
- 腹壁を形成・再建する手術手技の名称で、欠損の程度に応じて選択される。
- 手術時期
- 欠損の重症度・胎児・新生児の状態に応じて決定される、手術を行う時期のこと。
- 術後管理
- 手術後の創部ケア・感染予防・栄養管理など、回復を支える術後の管理。
- 新生児集中治療室
- 新生児の重症度に応じて集中治療を行う施設で、腹壁欠損の初期ケアに用いられる。
- 先天性異常
- 出生時から存在する解剖学的・機能的な異常の総称。
- 合併症
- 腹壁欠損に伴って生じる可能性のある他の病態、例えば腸管の閉塞や感染など。
- 腸管異常
- 腸の形態や発育の異常。腹壁欠損と関連して生じることがある。
- 心臓異常
- 先天的な心臓の異常。腹壁欠損と併発することがある代表的な合併症。
- 染色体異常
- 遺伝情報の数や構成の異常。腹壁欠損と関連して見られることがある。
- 遺伝カウンセリング
- 家族へ発生リスクや再発リスクを説明・検討する専門家のカウンセリング。
- 羊水検査
- 胎児の染色体異常を調べる検査。腹壁欠損の背景評価にも用いられることがある。
- 胎児MRI
- 胎児の詳細な画像を得る検査。腹壁欠損の評価を補足する目的で行われることがある。
腹壁欠損の関連用語
- 腹壁欠損
- 出生時に腹部前壁が正常に閉じず、腸などの腹腔内容物が腹壁の欠損部を通じて外部へ露出する先天的な異常の総称。主なタイプには臍の近くで臓器が膜に覆われて出るオムファロセールと、腹壁の欠損部から腸が直接露出する腹壁裂開がある。
- オムファロセール
- 臍の近くに腹腔内容物が膜性の嚢で覆われて外側へ飛び出す先天性欠損。嚢が臓器を保護するが、他の先天異常と併存することが多く、手術で嚢ごと腹腔へ戻し腹壁を閉じる修復を行う。
- 腹壁裂開
- 腹壁の欠損部から腸などが腹壁外に露出する先天性欠損で、嚢で覆われていないことが多い。早期の管理と外科的修復が必要となる。
- 一期手術
- 出生直後に行われる初期の外科修復。露出臓器の保護・腸の腹腔内移動・腹壁の一部閉鎖を短期間で実施することを目指す。
- 二期手術
- 腸の腫脹の回復状況や腹壁の適合を見て、複数回に分けて腹壁を閉じるなど段階的に修復する方法。オムファロセールで多く用いられる。
- 胎児超音波検査
- 妊娠中に腹壁欠損を診断する非侵襲的検査。胎児の成長や他の先天異常の有無を評価する。
- 新生児外科治療
- 生後すぐに行う外科的修復・再建と、栄養管理・感染予防を含む総合的ケア。
- 腹壁再建術
- 欠損部を閉じるための腹壁の再建手術。一次修復・二期修復の後に必要となることがある。
- ベックウィードマン症候群
- Beckwith-Wiedemann症候群は遺伝的発育異常を特徴とし、腹壁欠損が併発・併存することがある。巨体児・糖代謝異常などを伴うことがある。
- 染色体異常の関連
- 腹壁欠損は染色体異常と併存することがあり、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーなどが報告されることがある。
- 13トリソミー(パトー症候群)
- 13番染色体の3コピーによる重篤な先天異常を伴う疾患で、腹壁欠損を併発することがある。
- 18トリソミー(エドワーズ症候群)
- 18番染色体の3コピーによる重篤な先天異常を伴う疾患。腹壁欠損と併存することがある。
- 21トリソミー(ダウン症候群)
- 21番染色体の3コピーによる先天的な発育異常を特徴とする疾患。腹壁欠損と併存することがある。
- 低出生体重児
- 体重が一定の閾値以下で生まれる赤ちゃん(関連記事:子育てはアマゾンに任せよ!アマゾンのらくらくベビーとは?その便利すぎる使い方)。腹壁欠損児はしばし低体重で生まれることが多い。
- 栄養管理・TPN
- 腸機能が十分に回復するまで栄養を点滴静脈栄養で補う管理。術後の回復を支える重要なケア。



















