骨髄増殖性腫瘍とは？初心者にもやさしい解説と基礎知識共起語・同意語・対義語も併せて解説！

この記事を書いた人

高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

骨髄増殖性腫瘍とは？

血液のもととなる細胞を作る場所は骨髄です。ここで作られる血球の数が過剰に増える病気を総称して 骨髄増殖性腫瘍 といいます。これらは厳密にはがんの仲間ですが、急に悪くなることもあれば、長い間ゆっくり進む場合もあります。
患者さんの年齢はさまざまで、男女差は少ないです。

主な病名と特徴

PV 赤血球が多く血液がどろりと濃くなる 症状としては頭痛や息切れ、顔の発赤、疲労感などが現れます。治療の第一歩は血液の粘度を下げることと血液を薄く保つことです。

ET 血小板が多い ことが多く、傷がつきにくい半面異常な出血や血栓のリスクが増すことがあります。低用量のアスピリンや必要に応じた薬で血小板をコントロールします。

PMF 骨髄が線維化して血液を作る力が低下する 症状は貧血やおなかの腫れ、体のだるさ、脾臓の腫れなどで現れます。治療には薬物で症状を和らげる方法や JAK 阻害薬などの専門薬が使われます。

診断の流れ

診断にはまず血液検査を行い血球の数と性質を調べます。 骨髄穿刺 いわゆる骨髄の検査も行い、どのタイプなのかを判断します。さらに遺伝子検査で JAK2 や CALR などの変異があるかを調べ、治療方針を決めます。

治療の基本的な考え方

目的は三つです。1）血管の病変から来る血栓や出血を減らす、2）血球の数を適正に保つ、3）症状を楽にする。これを目標に薬物療法、生活習慣の改善、場合によっては血を抜く phlebotomy、薬として 低用量アスピリン、ヒドロキノン などが使われます。病気のタイプによって使い分けがあり、定期的な経過観察が欠かせません。

生活上のポイント

体調の変化に注意し、定期的な検査を受けることが大切です。喫煙を控え、適度な運動とバランスの良い食事を心がけ、医師の指示に従って薬を正しく使いましょう。妊娠を考える人は特に医師と相談が必要です。急な痛みや息苦しさ、頭痛が強くなるときはすぐに相談してください。

よくある質問

骨髄増殖性腫瘍は遺伝しますか。多くは遺伝性ではなく後天的な変化で起こることが多いです。予後は個人差がありますが、早期発見・早期治療で生活の質を保てるケースが多くあります。

病気の比較表

病名	特徴	治療のポイント
ET 原発性血小板血症	血小板が多い	低用量アスピリンなど
PV 真性赤血球増加症	赤血球が多い	血を抜く phlebotomy アスピリン
PMF 骨髄線維症	骨髄が線維化	JAK阻害薬など

最後に

骨髄増殖性腫瘍は専門的な用語が多い病気ですが、正しい情報と医師のアドバイスで理解を深めることができます。患者さんと家族が安心して治療を進められるよう、基本的な知識を身につけましょう。

骨髄増殖性腫瘍の同意語

骨髄増殖性腫瘍性疾患: MPNsを指す正式な日本語の表現の1つ。骨髄で血液細胞の増殖が腫瘍のように起こる病態を指す、総称的な言い方です。
骨髄増殖性疾患: 骨髄内の造血細胞が過剰に生産される病気の総称。MPNsを含む広義の表現として日常の解説でよく使われます。
骨髄系増殖性疾患: 骨髄内の造血系細胞の増殖を特徴とする疾患の系列を指す表現。MPNsの説明で“造血系の過剰増殖”を強調したいときに用いられます。
骨髄増殖性腫瘍群: MPNsを構成する病型をまとめて指す表現。病型ごとの説明を1つのグループとして示す際に使われます。
慢性骨髄増殖性疾患: 長い経過をとる骨髄の増殖性疾患を指す表現。特に慢性期の病態を指して解説する際に適しています。
原発性骨髄増殖性腫瘍: 病態が原発性であることを強調する表現。MPNsの中心的な病態を指す際や、二次性の病態と区別する文脈で使われます。

骨髄増殖性腫瘍の対義語・反対語

正常な骨髄（健常な造血）: 骨髄が正常に機能し、血液細胞を適切に生産している状態。骨髄増殖性腫瘍の対極として考えられる概念。
正常造血: 骨髄が過剰でも過少でもなく、適切なタイミングで血球を作り出している状態。増殖性の病態とは反対のイメージ。
再生不良性貧血: 骨髄が十分な血球を作れず、赤血球・白血球・血小板が不足する病態。造血の過剰増殖と対を成す概念。
骨髄抑制性疾患: 薬物治療・放射線・自己免疫などで骨髄の造血機能が抑制される状態。増殖性の反対の性質。
非腫瘍性血液疾患: 血液系の疾病のうち腫瘍性でないもの。骨髄増殖性腫瘍とは腫瘍性の特性が異なる対概念。
良性血液疾患: 悪性でない良性の血液疾患。造血の過剰な増殖性とは反対の性格を示す。
健康な骨髄機能: 健常者の骨髄が正常に造血を行っている状態。病的な増殖が見られない点が対極になる。

骨髄増殖性腫瘍の共起語

真性赤血球増加症: MPNの中で最もよく知られたサブタイプのひとつ。赤血球が過剰に作られ、血栓のリスクが高まる。
本質的血小板増多症: 別名ET。血小板が過剰に増え、血栓と出血のリスクが増える病気。
原発性骨髄線維症: 骨髄が線維化して血球産生が乱れ、貧血や脾腫を伴う進行性のMPN。
JAK2 V617F変異: JAK-STAT経路に関連する代表的な遺伝子変異。MPNで非常に頻繁に見られる要因。
CALR変異: CALR遺伝子の変異。JAK2陰性のET・PMFで多く見られる。
MPL W515L/K変異: MPL遺伝子の変異。ET・PMFで検出されることがある。
JAK-STAT経路: MPNの病因・治療標的となる細胞内の主要なシグナル伝達経路。
血栓症: 血管が詰まる合併症。深部静脈血栓症や動脈血栓が含まれる。
出血傾向: 血小板機能異常などにより止血が難しくなることがある。
貧血: 赤血球の不足。PMFなどでしばしば見られる症状。
血小板増加: 血小板数が過剰に増える現象。ET・PMFで典型的。
白血球増加: 白血球数の増加。炎症以外の背景として現れることがある。
脾腫大: 脾臓が腫大する状態。血球の再分布や症状の要因となる。
骨髄検査 / 骨髄穿刺: 骨髄の組織・細胞を調べる検査。診断の重要な要素。
末梢血検査: 赤血球・白血球・血小板など血球の状態を評価する基本検査。
鉄欠乏性貧血: 鉄が不足して貧血になる状態。MPN患者にも現れることがある。
エリスロポエチン値: 血清EPO値。PVでは通常低値になることが多い。
WHO分類: 国際的な病名分類。MPNの診断・分類に用いられる基準。
診断基準: 臨床・血液検査・分子検査を組み合わせてMPNを確定する基準。
ヒドロキシウレア: 血球を抑制する薬。ET・PMF・高リスクPVの治療に使われる。
インターフェロンα: 免疫療法の薬。PV・ETなどの治療選択肢のひとつ。
ルキソリチニブ: JAK1/2阻害薬。症状軽減・脾腫の改善に用いられる。
予後リスク: 疾病の経過予測を表す指標。血栓リスクなどの予後を左右する。
治療目標: 血栓予防、貧血の改善、脾腫の縮小など、治療の目的をまとめたもの。
骨髄線維化: 骨髄の線維化を指す病理所見。PMFの特徴の一つ。
末梢血検査の追跡: 治療前後の血算の変化を継続的に評価するための検査計画の一部。

骨髄増殖性腫瘍の関連用語

真性多血症: 赤血球が過剰に作られる骨髄系の腫瘍（MPN）のひとつ。JAK2V617Fなどの変異と関連し、血液の粘度が高くなるため血栓のリスクが高まる。
本態性血小板血症: 血小板が過剰に作られるMPN。血栓や出血のリスクが高く、JAK2・CALR・MPL変異が関連する。
原発性骨髄線維症: 骨髄が線維化して正常な血球生産が障害され、貧血・脾腫・疲労などが起こる。JAK2・CALR・MPL変異と関連。
慢性骨髄性白血病: BCR-ABL遺伝子融合を特徴とするMPN。治療にTKI薬が用いられる。
JAK2V617F変異: JAK2遺伝子の点変異。PV・ET・PMFの多くで見られ、診断の大きな手掛かりとなる。
CALR遺伝子変異: CALR遺伝子の変異で、JAK2陰性のET・PMFに多く見られる。
MPL遺伝子変異: MPL遺伝子の変異（W515L/K）。ET・PMFで認められることがある。
JAK-STAT経路: JAK/STATと呼ばれる細胞内シグナル伝達経路。細胞増殖や分化を調整する中心的な経路で、MPNの病態形成に関与。
WHO分類: 世界保健機関が定める病気の分類。MPNをPV・ET・PMF・CMLなどに整理する枠組み。
ルキソリチニブ: JAK1/2阻害薬。MPNの症状緩和や脾腫縮小に用いられる。
ヒドロキシウレア: 血球の過剰産生を抑える薬。ET・PMFなどの血液学的コントロールに用いられる。
インターフェロンα: 免疫調節作用を持つ薬。PV・ETなどで用いられることがある。
脾腫: 脾臓が腫大する状態。 extramedullary hematopoiesis により起こることがある。
血栓リスク: 血栓が生じる可能性のこと。年齢・既往・JAK2変異などが影響する。
瀉血: PVの治療法の一つ。血液量を減らして赤血球濃度を下げる。
骨髄検査: 骨髄穿刺・生検を行い、病態を評価・診断の補助に用いる。
診断基準: 臨床情報・血液検査・分子検査・組織検査を組み合わせ、MPNを確定するための基準。
IPSET-thrombosis: ETの血栓リスクを評価する指標。
IPSS: 原発性骨髄線維症の予後予測に用いるスコアリング。
DIPSS: 原発性骨髄線維症の予後評価を動的に見直すスコアリング。