微小欠失症候群とは？初心者にもやさしく解説する基本とポイント共起語・同意語・対義語も併せて解説！

この記事を書いた人

高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

微小欠失症候群とは

微小欠失症候群とは遺伝子の一部が染色体の中で欠けている状態を指します。欠失の程度はさまざまで、体の発達や機能に影響を与えることがあります。この分野は症候群ごとに特徴が大きく異なる点が特徴です。

原因と仕組み

染色体はDNAを収納する箱のようなもので、その中の小さな部分が欠けると体の働きに影響を与えることがあります。欠失は新しくできることもありde novoと呼ばれます。まれに親からの遺伝として伝わることもあります。

診断の基本

診断には遺伝子検査が必要です。代表的な検査には array CGH や FISH などがあり、検査結果から欠失部位を特定します。検査の選択は医師と相談して決めます。

よくある症状と特徴

欠失部位によって現れる症状は異なります。発達の遅れや言語の遅れ、時には心の発達の問題などが見られることがあります。

治療と支援

治療は症状に合わせた多職種の支援が中心です。言語療法や作業療法、理学療法、教育的支援などを組み合わせます。早期発見と継続的な支援が生活の質を高めます。

家族の関わりと生活のヒント

家族は専門家と連携して情報を整理し、医療と教育の連携を作ることが大切です。定期的な診察や成長の記録、支援団体への参加などが役立ちます。

特徴を表にまとめる

<th>特徴

説明
発達の遅れ	言語・運動発達の遅れが見られることがある
身体的特徴	顔立ちの特徴や先天的な身体特徴が見られることがある
診断方法	遺伝子検査や染色体検査で欠失部位を特定する

このような症候群は個人差が大きく、生涯にわたり支援が必要になる場合があります。医療と教育の連携を重視しましょう。

微小欠失症候群の同意語

微小欠失症候群: 遺伝子情報の微小な欠失によって生じる一群の症候群の総称。欠失部位の違いにより個々の症状は異なりますが、共通して発達遅延や学習障害、特徴的な顔貌や身体所見が現れることがあります。代表例として22q11.2欠失症候群、7q11.23欠失症候群、1p36欠失症候群などが挙げられます。
マイクロ欠失症候群: 同義の表現。英語の microdeletion syndrome を日本語読みした言い方で、意味は微小欠失症候群とほぼ同じです。
微小欠失性症候群: 欠失が“微小”であることを強調する表現。一般的には微小欠失症候群と同義として使われます。
マイクロ欠失性症候群: 欠失の微小性を示す表現。微小欠失症候群と同義で使われることがあります。
マイクロデリート症候群: 英語の microdeletion syndrome のカタカナ表記の一つ。臨床文献や教育資料などで見られることがあります。

微小欠失症候群の対義語・反対語

正常: 欠失がなく、全体として健常な状態。特定の欠失を特徴としない普通の状況を指す。
健常者: 一般的に健康で遺伝性障害がない個体を指す語。微小欠失症候群の対義として使われる概念。
欠失なし: 染色体やゲノムに欠失が認められない状態を表す表現。
非欠失: 欠失が存在しないことを意味する専門的な表現。
正常ゲノム: 遺伝情報が通常の配列で、欠失がないと考えられるゲノム状態。
ノーマルゲノム: 特別な欠失や異常がなく、標準的なゲノム構成であることを示す語。
巨大欠失: 微小欠失に対する対比的表現として、比較的大きな欠失を指す語。対義語として扱う例。
マクロ欠失: 大規模な欠失を示す語。微小欠失に対する反対概念の一つ。
正常範囲: 検査結果が健康な範囲内にあり、欠失などの異常が認められないことを示す表現。

微小欠失症候群の共起語

欠失: 染色体の一部が欠けて失われる現象。微小欠失症候群はこの欠失が特定の染色体領域に起きることを指す。
染色体: 遺伝情報を格納している細胞の構造。微小欠失は染色体上の領域が欠けることで生じる。
遺伝子: 生物の機能づくりの設計図となる要素。欠失により機能が落ちることがある。
遺伝子検査: 欠失の有無を調べる検査の総称。MLPA、FISH、CGHアレイなどが用いられる。
FISH: 蛍光色素を用いて染色体の特定の領域を可視化する検査。欠失の有無を確認するのに使われる。
MLPA: 特定領域の欠失・重複を検出する検査法。微小欠失の検出に適している。
CGHアレイ: 全ゲノムのコピー数変動を検出する高解像度の検査。欠失領域を特定するのに有効。
欠失領域: 染色体の中で欠けている部分。欠失領域の大きさや位置により症候群が異なる。
表現型: 外見や発達の特徴など、欠失によって現れる形のこと。個人差がある。
発達遅滞: 言語・運動・認知の発達が遅れる状態。微小欠失症候群でよく見られる特徴の一つ。
知的障害: 知能の全体的な発達が遅れる状態。欠失領域により程度はさまざま。
心疾患: 心臓の病気・奇形。いくつかの微小欠失症候群で合併することがある。
顔貌特徴: 特徴的な顔の形・パーツの配置。微小欠失症候群で見られることがある特徴の一つ。
22q11.2欠失症候群: DiGeorge症候群として知られる最も有名な微小欠失症候群の一つ。心疾患や免疫異常などを伴うことがある。
7q11.23欠失症候群: Williams症候群として知られる領域欠失。特徴的な顔貌・心疾患・学習・言語の特性がある。
1p36欠失症候群: 1番染色体のp36領域の欠失によって起こる微小欠失症候群の一つ。発達遅滞や顔貌特徴を伴うことがある。
遺伝のパターン: 欠失がどのように遺伝するかの法則。常染色体優性など、疾患の伝わり方を理解する。
遺伝カウンセリング: 遺伝情報の理解を助け、家族や今後の生活・出産に関する意思決定を支援する専門的相談

微小欠失症候群の関連用語

22q11.2欠失症候群: ディジョージ症候群としても知られる、22q11.2領域の欠失が原因の症候群です。心疾患や免疫異常、口蓋の発育異常、特徴的な顔つきなどが見られます。
7q11.23欠失症候群: Williams症候群として知られ、7q11.23領域の欠失により生じます。 elf様の顔貌、軽〜中等度の知的遅延、過度に社交的な性格、そして大動脈弓部狭窄などの心血管異常がみられます。
Cri-du-chat症候群: 5p欠失によって起こる微小欠失症候群です。猫の鳴き声のような高い音色の泣き声が特徴で、知的障害・発達遅延・特徴的な顔つきがみられます。
Wolf-Hirschhorn症候群: 4p16.3欠失による症候群で、Greek helmet faceと呼ばれる顔貌、重度の発達遅延・知的障害、けいれんが特徴です。
1p36欠失症候群: 1p36欠失は特徴的な顔つきと発達遅延、低緊張、けいれんがみられることが多いです。
15q11-q13欠失症候群: この領域の欠失はPrader-Willi症候群またはAngelman症候群の原因となります。
Prader-Willi症候群: 15q11-q13領域の父系欠失が原因で、生後の過食傾向、低緊張、成長遅延、発達遅延が特徴です。
Angelman症候群: 15q11-q13領域の母系欠失が原因で、笑いが多い表情、発作、運動機能の遅れ、重度の知的障害が特徴です。
Phelan-McDermid症候群: 22q13.3欠失によりSHANK3遺伝子が影響を受け、発達遅延・言語障害・自閉様特徴が中心です。
Jacobsen症候群: 11q23欠失の末端欠失で、出血傾向・顔貌・心血管異常・発達遅延がみられます。
16p11.2欠失症候群: 16p11.2領域の欠失により、発達遅延・自閉スペクトラム傾向・肥満リスクが関連します。
Miller-Dieker症候群: 17p13.3欠失による重度の脳形成異常（ミステント/ミルラー・ディーカー現象）を特徴とし、予後は厳しいことが多いです。
3q29欠失症候群: 3q29領域の欠失により、発達遅延・知的障害・学習障害・自閉スペクトラム様特徴が見られます。
1q21.1欠失症候群: 1q21.1領域の欠失で、頭囲の異常・視機能の問題・発達遅延などがみられることがあります。
18p欠失症候群: 18p端欠失による発達遅延・知的障害・特徴的な顔貌・成長の問題がみられます。
2q37欠失症候群: 2q37欠失は短身長・手指の特徴・発達遅延などを伴うことがあります。
15q13.3欠失症候群: 15q13.3領域の欠失で、知的障害・てんかん・自閉スペクトラム傾向が関連します。