ortholog（オーソログ）とは？遺伝子の進化を読み解く基本用語を初心者にもわかりやすく解説共起語・同意語・対義語も併せて解説！

この記事を書いた人

高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

ortholog（オーソログ）とは？

「ortholog」は、異なる種の細胞の中で共通の祖先遺伝子から進化してきた遺伝子のことを指します。日本語では「直交遺伝子」や「オーソログ」と呼ばれ、機能が似ていることが多いのが特徴です。系統発生（種の進化の道筋）に沿って現れた遺伝子で、別の種に引き継がれた遺伝子のことを表します。

一方で、paralog（パラローグ）は同じ種の中で遺伝子が複製されて生じた別の遺伝子のことです。 paralogは機能が分岐して異なる場合が多く、同じ生物内の別遺伝子の関係を指します。 orthologと paralogは「 homolog（相同性）」のうち、種間・同一種の違いで呼び分けられる用語です。

orthologの重要性と用途

orthologは、モデル生物の研究結果をヒトへ応用する際の“橋渡し”役をします。例えば、マウスやゼブラフィッシュで見つかった遺伝子の機能を、ヒトの対応遺伝子に当てはめることで病気の研究や新しい治療法のヒントを得られることがあります。もちろん、機能が完全に同じとは限らない点に注意が必要です。環境や遺伝子の他の変化によって機能が変わることがあるからです。

orthologをどうやって見つけるのか

主な方法には次の三つがあります。1) Reciprocal Best Hit（RBH）：ある種Aの遺伝子を別種Bのデータベースで探し、Bの中で最もよく似ている遺伝子を見つけ、それを再度Aのデータベースで照合して元の遺伝子に戻るかを確認します。これが一致すればorthologの候補とされます。2) 系統樹（フィロジェネティックツリー）を用いて、共通の祖先を辿って分岐の位置を推定します。3) 配列のシンテニー（遺伝子の並び順）やゲノムの構造情報を総合して判断します。

また、厳密には“one-to-oneの ortholog”や“one-to-many/many-to-manyの関係”など、複雑なパターンも存在します。データの質や解析手法によって結果が変わることがあるため、複数の方法を組み合わせて考えるのが一般的です。

実例と日常的な使い方

身近な例として、ヒトのp53遺伝子（腫瘍抑制遺伝子）には、マウスのTp53がorthologとして対応関係にあります。このような対応関係を使って、動物モデルの実験結果をヒトの疾病研究に役立てることができます。研究者だけでなく、遺伝子の機能を学ぶ人にも、“異なる種でも同じ役割を果たす可能性”を理解する良い教材となります。

要点をまとめる表

<th>用語

意味	特徴
ortholog	異なる種の祖先遺伝子由来	一般的に機能が似ている
paralog	同じ種内での遺伝子の重複由来	機能が分岐して異なる場合が多い

このようにorthologは比較 genomics の基本的な概念で、遺伝子の機能を他の生物と比較して考えるときに役立ちます。学習を深めたい人は、まずRBHの考え方と系統樹の読み方から始めると良いでしょう。

初心者向けの学習プランの例として、まず遺伝子名と種名を組み合わせたキーワード検索を試してみてください。例：「human ortholog of geneX」。次にRBHと系統樹の基本的な考え方を覚え、適当なデータベース（OMA、OrthoDB、Ensembl Compara など）を使って自分だけの比較を試してみると理解が深まります。実際の研究では厳密な基準や統計処理が必要ですが、まずは概念を掴むことが第一歩です。

実用のヒント

生物学を学ぶ際には、以下の点を押さえると理解が進みます。・ orthologは種をまたぐ遺伝子の同等性を示す、・ paralogは同じ種内の遺伝子の分岐を示す、・RBH、系統樹、シンテニーの併用が基本、・機能の完全一致は保証されないという3つの柱です。

orthologの同意語

ortholog: 異なる生物種にまたがって存在する遺伝子のうち、共通の祖先遺伝子から分岐して生じたと考えられ、通常は同じ機能を保つとされる遺伝子のこと。種間対応の遺伝子ペアを指す専門用語。
orthologue: ortholog の英国式スペル。意味は同じく、異なる種間に対応する遺伝子を指す。
orthologous gene: 複数の種にまたがって対応する遺伝子そのものを指す表現。'ortholog' の名詞形として使われる。
オーソログ遺伝子: 日本語表記。種間で対応する同源遺伝子を指す専門用語。
種間オーソログ: 異なる種間における対応遺伝子（Ortholog）のこと。英語表現の日本語表記の一つ。

orthologの対義語・反対語

パラログ: 同じ生物種内で遺伝子が複製によって生じた別のコピー。オルソログが種を越えて分岐するのに対して、パラログは同じ種内で分岐（複製）した遺伝子の関係です。
ゼノログ: 水平遺伝子転移によって生じた同系統の遺伝子。オルソログは種の分岐による関係ですが、ゼノログは転移を介した関係なので異なるケースです。
非オルソログ: オルソログではない、つまりオルソロジー（種をまたぐ正確な分岐関係）に該当しない遺伝子対。広義の対義語として使われます。
非相同遺伝子: 共通祖先を持たない、系統的に関連性が薄い遺伝子。オルソログの対概念として、広く使える非相同性の考え方。

orthologの共起語

配列相同性: アミノ酸配列やDNA配列の類似度のこと。オーソログやパラログを見つける際の第一の手掛かりになる指標です。
相同遺伝子: 共通の祖先から分岐して現在の複数の遺伝子に存在する遺伝子の総称。オーソログはこの相同遺伝子の一種です。
パラログ: 同一の生物種内で遺伝子の重複によって生じた相同遺伝子。オーソログとは別の進化経路をたどることが多いです。
一対一オーソログ: 異なる種の遺伝子が、互いに1対1で対応するオーソログ関係。機能が保存されやすいと考えられます。
一対多オーソログ: ある種の遺伝子が、他方の種で複数のオーソログを持つ関係。遺伝子重複の影響で起こりやすいです。
多対多オーソログ: 複数の遺伝子が複数の遺伝子とオーソログ関係を形成する、複雑なケースを指します。
種分化: 生物種が分岐して新しい種が形成される進化的過程。オーソログはこの過程の産物となることが多いです。
遺伝子重複: ゲノム内で遺伝子がコピーとして複製される現象。パラログの発生源となり、オーソログの関係にも影響します。
系統樹: 遺伝子間の進化的関係を木構造で表した図。オーソログを特定する際の基盤となります。
シンテニー: 遺伝子が染色体上で同じ並び順を保つ現象。保存された配置情報はオーソログ推定の手掛かりになります。
相互最良ヒット: 相互ベストヒット（RBH）法とも呼ばれ、2つのゲノム間で互いに最良の類似を示す遺伝子同士を対応づける手法。オーソログ推定に使われます。
OrthoDB: オーソログ情報を体系化して提供するデータベースの一つ。比較研究に利用されます。
OrthoFinder: 複数ゲノム間のオーソログ関係を推定する代表的な解析ツールです。
Ensembl Compara: Ensemblが提供する比較ゲノム機能。オーソログ・パラログの推定と表示を行います。
Orthology assignment: 遺伝子間のオーソログ関係を決定・割り当てる作業。比較ゲノム分析の核心です。
比較ゲノム学: 異なる種のゲノムを比較して進化や機能を理解する研究分野です。
機能保存: オーソログが異なる種でも同じ機能を保つこと。機能の転用や保守性の理解につながります。
遺伝子ファミリー: 共通の祖先を持つ遺伝子の集合。オーソログ・パラログはこのファミリー内の関係として現れます。
配列アラインメント: 複数の配列を整列させ、相同性のパターンやモチーフを検出する基本手法。オーソログ推定の前処理として重要です。
系統推定: 系統樹を推定して遺伝子間の進化的関係を明らかにする作業。オーソログの解釈に欠かせません。
進化的保存性: 機能や特徴が長い進化のスパンを超えて保存される性質。オーソログの機能保存を評価する際の指標となります。

orthologの関連用語

ortholog: 種を超えて存在する、共通祖先の遺伝子から分岐した遺伝子。通常は同じ機能を保つと期待されますが、種間で機能が多少変化することもあります。
paralog: 同じ生物種内での遺伝子重複によって生じた遺伝子です。コピー同士で機能が分化したり、新しい機能を獲得することがあります。
homolog: 祖先が共通の遺伝子から派生した遺伝子の総称。オルソログとパラログを含みます。
xenolog: 水平遺伝子移動によって別の生物種から取り込まれた相同性遺伝子です。
inparalog: 種分化後に生じたパラログ。特定の種内での重複遺伝子を指します。
outparalog: 種分化前に生じたパラログ。種間の分岐より前に生まれた重複遺伝子です。
orthogroup: 複数の種にまたがるオルソログの集合を表す単位で、遺伝子ファミリー内の直系の関係をまとめます。
co-ortholog: ある種の1つの遺伝子が、別の種の複数の遺伝子とオルソログ関係になることを指します（one-to-manyのケース）。
gene_family: 共通の祖先を持つ遺伝子のグループで、機能や進化の研究対象になります。
synteny: 共線性は、遺伝子の並び方が種間で保存されている現象です。ゲノム構造の比較に役立ちます。
speciation: 種分化イベントのこと。祖先種が複数の種へ分岐する進化の節目です。
gene_duplication: 遺伝子がコピーとして重複する現象で、遺伝子ファミリーの拡大や機能の多様化を促します。
reciprocal_best_hit: お互いに相手を最良のヒットとして認識する遺伝子対を用い、オルソログ候補を絞る手法です。
orthology_inference: オルソログを同定・推定するための手法や手順全般を指します。
OrthoFinder: 複数種間のオルソログを推定する人気のツールで、使いやすさと精度が特徴です。
OrthoMCL: オルソログをクラスタリングしてオルソログ群を特定するアルゴリズムとツール群です。
eggNOG: オルソログ情報と機能注釈を統合したデータベースで、研究の補助に使われます。
Ensembl_Compara: Ensemblプロジェクトが提供する、オルソログ推定と比較情報のデータベースです。
phylogenetic_tree: 系統樹は遺伝子や種の進化的な関係を樹状図で表したものです。
sequence_similarity: 配列の類似性は、オルソログ候補を絞る第一歩として重要な指標です。
functional_conservation: 機能が種を超えて保存されていることを指し、オルソログでよく見られます。
functional_divergence: 遺伝子重複後に機能が分化・新機能化する現象で、創発的な適応をもたらします。
horizontal_gene_transfer: 水平遺伝子移動により、遺伝子が異なる種へ移動する現象です。