高岡智則
年齢：33歳 性別：男性 職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当） 居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション 出身地：神奈川県川崎市 身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる） 血液型：A型 誕生日：1992年11月20日 最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒 通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分） 家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹 恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）
indelとは？
indel は 遺伝子の変化の種類を表す用語です。英語の insertion と deletion の頭文字を組み合わせた略語で、日本語では「挿入」と「欠失」をまとめて指すことが多いです。親しみやすく言えば DNA の文字列が少し長くなったり短くなったりする現象のことです。
挿入とは DNA の鎖に新しい塩基が追加されることを指し、欠失とは一部の塩基がなくなる現象です。indel はこれら二つの変化を一つの語でまとめて扱うときに使われます。
挿入と欠失の違い
挿入が起こると DNA の読み枠がずれることがあり、意味のあるタンパク質が作られなくなることがあります。欠失が起こる場合も同様にタンパク質の機能が失われたり変わったりします。どちらも 生物の形や性質に影響を与えることがあるため、研究者は indel の発生位置や大きさを詳しく調べます。
なぜ indel が重要なのか
医療の現場や基礎研究で indel は重要な手掛かりになります。特定の indel が病気の原因であることが分かれば、診断の手掛かりになったり治療法の開発につながります。逆に indel がなかったり大きさが小さい場合には、別の原因を探す手掛かりになります。現代の遺伝子研究では高精度の測定技術が進んでおり、小さな indel でも検出できるようになっています。
例と影響の具体例
例として single nucleotide indel や short indel があります。これらは数個の塩基だけの差ですが、読み枠が変わるとタンパク質の設計図がずれてしまうことがあります。特に読枠が変わるフレームシフトと呼ばれる現象は、後のアミノ酸の並びを大きく変え、機能喪失や異常な機能のタンパク質を生み出すことがあります。
| 要素 | 説明 |
|---|---|
| 挿入 | DNA鎖に新しい塩基が追加される現象 |
| 欠失 | DNA鎖から塩基が失われる現象 |
| 影響 | タンパク質の読み枠が変わることがあり機能が変化する場合がある |
検出と研究のポイント
研究者は高スループットなシーケンシング技術やゲノム解析ソフトを使って indel を検出します。多くの indel を同定し、複数の個体や疾患と関連づけていく作業は、遺伝子の働きを理解するうえで欠かせません。データの解釈には注意が必要で、同じ部位の indel でも個体差や解析方法の違いで結果が変わることがあります。学ぶべきポイントは 検出の方法と結果の解釈の両方です。
よくある質問
indel と SNP の違いは何ですか？ indel は塩基の挿入または欠失を含む変化であり、SNP は単一の塩基の置換のみを指します。つまり indel は長さが変わる可能性があり、SNP は長さは変わりません。
日常での例えはありますか？ DNA の文字列を手紙の文章に例えると、 indel は文字の追加や削除、SNP はひとつの文字の置き換えにあたります。
このように indel は genetics の中で非常に重要な概念です。研究の進歩とともに、どのような indel が疾患と関係しているのか、どう検出し、どう影響を評価するのかがより詳しくわかってきました。初心者の方にはまず挿入と欠失の意味を押さえ、そして研究での使われ方を知ることから始めると良いでしょう。
indelの同意語
- インデル（Indel）
- 遺伝学で、DNA配列の挿入（insertion）と欠失（deletion）の両方をまとめて指す総称。個体間で挿入・欠失の長さが異なる変異や多型を含む。
- 挿入・欠失変異
- DNA配列が挿入されたり欠失したりする変異の総称。indel の基本的な意味を表す広い表現。
- 挿入欠失変異
- 挿入と欠失の両方を含む変異を指す表現。indel の直訳的・包括的な呼称として用いられる。
- 挿入欠失多型
- 集団内で挿入・欠失の長さや有無が異なる遺伝的多型のこと。インデル・多型とも呼ばれる。
- インデル多型
- Indel の多型を指す語。個体差として挿入・欠失の長さの違いが現れる遺伝的多様性。
- insertion/deletion mutation
- 英語表現で、挿入と欠失の変異を指す。日本語では“挿入・欠失変異”と同義として使われることが多い。
- insertion/deletion polymorphism
- 英語の多型表現。集団内で挿入・欠失の長さが異なる遺伝的多様性を指す語。
indelの対義語・反対語
- 置換
- DNA配列の一部が別の塩基に置換される変異。挿入や欠失（インデル）とは異なり、塩基数は変わりません。
- 単一塩基置換
- 1塩基だけが別の塩基に置換される変異。インデルの挿入・欠失とは違い、塩基数は変化しません。
- 点変異
- 特定の位置の塩基が別の塩基へ変わる変異の総称。挿入・欠失を伴わないタイプです。
- 置換変異（サブスティテューション）
- 置換を指す表現。挿入・欠失でない変化を表す用語のひとつ。
indelの共起語
- indel
- 挿入と欠失を指す遺伝学用語の総称。DNA配列の一部が挿入されたり欠失したりする変異をまとめて指します。
- インデル
- インデルは挿入・欠失を意味する語で、DNA配列の変化の一種として使われます。
- 挿入
- DNA配列へ新しい塩基が追加される変化のこと。配列長が増える場合が多いです。
- 欠失
- DNA配列の一部が失われる変化のこと。配列長が減少します。
- 挿入欠失
- 挿入と欠失を併せて指す日本語表現。英語の INDel に対応する総称です。
- フレームシフト
- インデルが生じると読み枠がずれ、翻訳されるアミノ酸列が大きく変化することがあります。
- 変異
- 遺伝子配列の差異の総称。SNPやインデルなどを含みます。
- 変異検出
- ゲノムデータからインデルを特定・同定する作業。一般にバリアントコーリングと呼ばれます。
- バリアント
- 遺伝子配列の差異の総称。SNPやインデルなどを含みます。
- VCF
- Variation Call Format の略。遺伝子変異情報を整理して記録する標準ファイル形式。
- ゲノム
- 生物の全遺伝情報のこと。インデルはゲノム配列の一部として現れます。
- シーケンス
- DNAやRNAの塩基配列の並び。インデルはシーケンスデータ上の挿入・欠失として表れます。
- アラインメント
- 配列を基準となる配列と整列させる作業。インデルが原因でずれが生じることがあります。
- リファレンスゲノム
- 比較の基準になる標準ゲノム配列。
- GATK
- Genome Analysis Toolkit の略。変異検出やデータ処理のツール群です。
- IndelRealigner
- GATK の旧ツールで、インデル周辺のアラインメントを再調整します。
- SNP
- Single Nucleotide Polymorphism の略。単一ヌクレオチド多型で、インデルとは別の主要な変異タイプです。
indelの関連用語
- indel
- 挿入と欠失を指す、DNA配列における挿入または欠失の変異（InDel の略称）。
- 挿入
- DNA配列に新しいヌクレオチドやヌクレオチド列が追加される変異。読み枠が変わる/変わらない場合がある。
- 欠失
- DNA配列からヌクレオチドが削除される変異。長さにより遺伝子機能へ影響が出ることがある。
- 挿入欠失変異
- 挿入と欠失を総称して指す変異。特定の位置で挿入・欠失が起きる場合を含む。
- インデル変異
- InDel（インデル）は、挿入・欠失の総称として使われる用語。研究・解析で広く用いられる。
- STR領域のインデル
- 短繰り返し領域（STR）に見られる挿入・欠失。STR変異は個体間で多様性が高い。
- 短挿入
- 短い長さの挿入。読み枠を崩さない場合もあるが、影響は様々。
- 短欠失
- 短い長さの欠失。遺伝子領域や機能部位に影響を与えることがある。
- 長挿入
- 長さのある挿入。影響は大きく、読み枠が崩れることが多い。
- 長欠失
- 長さのある欠失。遺伝子機能を大きく変える可能性がある。
- フレームシフト
- インデルが読み枠の3の倍数でない場合に生じ、タンパク質のアミノ酸配列を大きくずらす変異。
- 読み枠維持インデル
- 3の倍数長さのインデルで、読み枠を崩さないタイプの変異。影響は部位による。
- バリアントコーリング
- 次世代シーケンスデータからインデルを含む変異を検出・識別する解析手法。
- アライメント
- シーケンス読み取りをリファレンスゲノムに整列させる作業。インデルはギャップとして表現される。
- ギャップ
- アラインメントで挿入・欠失を表す空白のこと。インデルの表現に使われる。
- リファレンスゲノム
- 比較対象となる標準的なゲノム配列。インデルの位置決定や影響評価に用いられる。
- ヌクレオチド
- DNAの基本構成単位。挿入・欠失はヌクレオチド単位で起こることが多い。
- エクソン/イントロン
- 遺伝子の構造要素。インデルがエクソン内かイントロン内かで影響の性質が異なる。
- dbSNP
- 人の遺伝子多型データベースで、インデルを含む多様性情報が蓄積される。
- ClinVar
- 臨床的意味が付与された変異情報を提供するデータベース。インデルの病因性・有害性を参照する。
- gnomAD
- 一般集団の変異頻度データベース。インデルの頻度情報を確認するのに使われる。
- アノテーション
- インデルがどの遺伝子・エクソン・機能要素に影響するかを解釈・付与する作業。
- SNPとIndelの違い
- SNPは単一ヌクレオチドの置換、Indelは挿入・欠失である点が大きな違い。
- ゲノムワイド関連解析（GWAS）
- インデルを含む各変異と表現型の関連を大規模に調べる統計解析の分野。
- 品質スコア
- インデル検出時の信頼度を示す指標。偽陽性を減らすための重要な指標。
- フィルタリング
- 検出結果のノイズ除去、信頼性の低いインデルを除外するデータ処理。
- バリデーション
- 検出されたインデルの真偽を実験的・独立データで確認するプロセス。
indelのおすすめ参考サイト
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