先天性水頭症とは？基礎知識と早期サインの見つけ方共起語・同意語・対義語も併せて解説！

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高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

はじめに

先天性水頭症は、生まれつき頭の中の液体の流れがうまくいかず、脳の周りにある液体（脳脊髄液、CSFと呼ばれます）がたまって圧力が高くなる状態です。

新生児期には頭のサイズが大きくなることが多く、頭囲の拡大が見られることがあります。 ただし、すべての赤ちゃん（関連記事：子育てはアマゾンに任せよ！アマゾンのらくらくベビーとは？その便利すぎる使い方）で同じになるわけではなく、最初はわかりにくいこともあります。泣き声が弱い、授乳がうまくいかない、眠りが深い・長いなどの様子が見られる場合は医療機関での診断が必要です。

どうして起きるの？原因と分類

先天性水頭症の原因は様々ですが、胎児の頃から脳室の排出路がつまる「閉塞（非交通性）」が原因になることが多いです。ほかにも、脳や頭蓋の発達異常、胎児期の出血、感染などが関係する場合があります。

主な分類としては、非交通性（水頭症が脳室と第四脳室の間などの狭窄・閉塞によって起こる）と交通性（脳室とくも膜下腔の流れが乱れる）があります。どちらのタイプかで治療方針が異なります。

症状と診断のポイント

新生児・乳児では、頭囲の急激な拡大、頭の皮膚の張り、泣き方・機嫌の変化、授乳の難しさなどが見られることがあります。成長とともに、頭痛、吐き気、視覚のぼやけなどの症状が現れることもあります。成人や年長児では「頭痛」が主な訴えとなることが多いです。

診断には次のような検査が使われます。

・頭部超音波（新生児の開いた頭の縫合を利用）、・CT、・MRIなどの画像検査が一般的です。

治療と生活への影響

治療の目的は、脳室内の液体の圧力を下げ、正常な脳の発達を助けることです。主な治療法には以下があります。

<th>治療法

概要	ポイント
シャント手術	脳室の余分なCSFを腹部など体腔へ排出する管を体内に設置します。	長期の経過観察と時に再手術が必要になることがあります。
ETV（内視鏡的第三脳室開窓術）	脳室とクモ膜下腔をつなぐ新しい道を作る方法です。	適応は症例により異なり、すべてのケースで適用できるわけではありません。
薬物療法・観察	急性期以外には症状を和らげるための薬が使われることがあります。	根本的な治癒にはならず、定期的な検査が必要です。

治療後も定期的なフォローアップが重要です。子どもの成長に合わせて頭の大きさや機能をチェックします。また、発達や学習面への影響を最小限にするため、リハビリや教育支援が組み合わされることがあります。

よくある誤解と注意点

「生まれつきの病気だから治らない」「手術はこわいから避けるべきだ」などの誤解が広がることがあります。正しい情報と専門医の判断をもとに、適切な治療を選ぶことが大切です。

まとめ

先天性水頭症は、生まれつき脳の液体の循環が障害され、頭の中の圧力が高くなる病気です。早期に発見し、適切な治療を受ければ、成長発達への影響を抑えられる場合が多いです。家族は、医師と相談のうえ、経過観察とリハビリ計画を整えることが望ましいです。

先天性水頭症の同意語

先天性水頭症: 出生時から脳室が過度に拡大している状態。髄液の産生と吸収のバランスが乱れることが原因で、発達や頭囲の増大が見られることがある。
新生児水頭症: 生後間もない新生児にみられる水頭症。多くは先天的な背景を持つが、後天的要因が関与することもある。
新生児期水頭症: 新生児期に発症・診断される水頭症。生後間もない時期に認識されることが多い表現。
胎児水頭症: 胎児期に水頭症が疑われる状態。超音波検査や胎児MRIで検出され、出産後に確定診断されることがある。
胎児性水頭症: 胎児期に発生・検出される水頭症を指す言い方。胎児水頭症とほぼ同義。
出生時水頭症: 出生時に水頭症が認められる状態。生まれてすぐに問題が指摘され、治療が検討されることが多い。
生まれつきの水頭症: 生まれつき(出生時から)存在する水頭症を、日常的な表現で指す言い方。
先天性髄液循環障害による水頭症: 先天的な髄液の循環障害が原因で生じる水頭症を説明する表現。

先天性水頭症の対義語・反対語

後天性水頭症: 出生後に発症する水頭症。先天性水頭症の対義語として使われることが多い。
水頭症なし: 水頭症が認められない状態。脳室の容量が正常で、頭蓋内圧の異常がないことを指す。
正常な脳室系: 脳室が適切な大きさ・形状を保ち、水頭症の徴候がない状態。
健常な発達・機能: 水頭症がなく、発達・認知・運動機能などが正常な状態を指す。
後天性: 先天性の対義語として使われる一般語。出生前ではなく出生後に特徴が現れることを意味する。

先天性水頭症の共起語

水頭症: 脳室に髄液が過剰にたまり、脳を圧迫する状態。新生児は頭囲が大きくなるなどのサインが見られることがあります。
髄液: 脳と脊髄を満たす透明な液体。栄養を運び、老廃物を流す役割があります。
脳室: 脳の内部にある空洞で髄液が流れる場所。水頭症では脳室が大きくなります。
脳室拡大: 脳室のサイズが正常より大きくなること。水頭症の特徴の一つです。
中脳水道狭窄: 脳室と脳室をつなぐ管が狭くなり、髄液の流れが妨げられる状態です。
先天性: 生まれつき存在する性質・病気を指します。
二分脊椎: 脊椎の形成異常の一つで、時に水頭症を伴うことがあります。
シャント: 髄液を体の別の部位へ逃がす人工の管。圧を下げるための治療です。
腹腔シャント: 髄液を腹腔へ流して圧を下げるシャントの一種です。
外科手術: 病状を改善するための手術。水頭症ではシャント手術が中心です。
予後: 治療後の経過・回復の見通しのことです。
発達遅延: 発達の遅れが生じること。水頭症の長期的な影響として現れることがあります。
知的障害: 知能機能の障害。水頭症の影響として現れることがあります。
てんかん: 脳の過剰な放電による発作。水頭症と併発することがあります。
発達障害: 学習や日常生活の発達が遅れる状態。水頭症と関連することがあります。
MRI: 磁気共鳴画像法。脳の構造を詳しく写す検査です。
CT: コンピュータ断層撮影。頭部の断層画像を得る検査です。
超音波検査: 超音波を使って頭部の構造を調べる検査です。新生児・胎児で用いられます。
胎児超音波: 胎児の成長と脳の状態を調べる超音波検査です。
胎児MRI: 妊娠中に胎児の脳を詳しく見るための MRI 検査です。
頭囲測定: 新生児の頭の周囲を測って大きさを把握する基本検査です。
頭蓋変形: 頭蓋骨の形が生まれつきまたは成長中に形状が変わること。
発生要因: 水頭症の原因となる要因の総称です。
遺伝的要因: 遺伝子の影響によって起こる要因を指します。

先天性水頭症の関連用語

先天性水頭症: 生まれつき脳室が拡大する状態を指し、胎児期や新生児期に発症します。原因には解剖的障害（アクアデュクタ狭窄など）や胎児感染、遺伝的要因が含まれます。
水頭症: 脳室内の脳脊髄液（CSF）の量が多くなるか、CSFの循環・吸収がうまくいかず脳室が拡大する状態。頭囲の異常成長や発達遅延などの症状を伴うことがあります。
後天性水頭症: 出生後に発症する水頭症。外傷、感染、腫瘍、炎症などが原因となることが多いです。
閉塞性水頭症: 脳室内のCSFの流れが途中で障害されるタイプ。主な原因はアクアデュクタ狭窄などの解剖的障害です。
交通性水頭症: CSFの吸収障害などにより脳室とくも膜下腔の間の交通が確保できず、CSFが滞留して拡大します。
アクアデュクタ狭窄: 第三脳室へつながる水道（アクアデュクタ）が狭くなりCSFの流れが阻害される主な原因のひとつです。
二分脊椎: 先天性の脊椎欠陥で、水頭症を伴うことがある合併症・関連疾患。治療には多職種連携が必要です。
胎児感染性要因: 胎児期にCMV、トキソプラズマ、風疹などの感染が原因で水頭症を引き起こすことがあります。
吸収障害: arachnoid granulationsの機能低下や癒着によりCSFの吸収が妨げられ、水頭症を生じさせる要因です。
脳室: 脳の中心部にある空洞で、CSFが流れる経路。脳室が拡大すると水頭症が生じます。
脳脊髄液（CSF）: 脳と脊髄を満たす液体。CSFの産生と吸収のバランスが水頭症の病態に関係します。
モンロー孔: 側脳室と第三脳室を連絡する開口部。CSFの流れの経路の一部として重要です。
VPシャント（脳室腹腔シャント）: 脳室から腹腔へCSFを排出する長尺チューブ型の医療機器。水頭症の代表的治療法です。
VAシャント（脳室房室シャント）: 脳室から心臓の房室へCSFを排出するシャントの一種。長期間の管理が必要です。
脳室胸腔シャント: 脳室から胸腔へCSFを排出するシャント系統。感染リスクや機能性の管理が課題です。
ETV（内視鏡的第三脳室開窓術）: 内視鏡を用いて第三脳室に人工的な開口を作り、CSFの自然な流れを確保する治療法です。
ETV-CPC: ETVと脈絡叢凝固（CPC）を組み合わせた治療法で、特に小児の難治性水頭症に用いられます。
新生児頭部超音波: 新生児期に用いられる非侵襲的な画像検査で、早期の水頭症スクリーニングや評価に活用されます。
頭部MRI: 脳の detailed な画像を得られる検査で、原因の特定や合併病変の評価に適しています。
CTスキャン: 急性期の迅速な評価に適した画像検査。頭蓋内病変や脳室の拡大を確認します。
シャント合併症: 感染、シャント閉塞、過排水、低髄圧性症候群など、シャント治療に伴う合併症の総称です。
遺伝要因: 一部の先天性水頭症は遺伝的要因と関連することがあり、染色体異常や遺伝子異常が関与する場合があります。
発達・予後: 適切な治療を受けても発達遅延や学習障害が生じることがあり、長期フォローが重要です。
過排水症候群: シャントにより過剰にCSFが排出され頭蓋内圧が低下することで起こる合併症の一つです。
低髄圧性症候群: CSF圧が低下し頭痛や頭蓋内の症状が出る状態。シャント治療後にみられることがあります。