遺伝性血液疾患・とは？初心者にやさしい解説と基礎知識共起語・同意語・対義語も併せて解説！

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高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

遺伝性血液疾患・とは？

遺伝性血液疾患とは、血液の成分や血液の働きに関係する遺伝子の変化が原因で生じる病気の総称です。遺伝性とは家族の中で遺伝子が受け継がれる性質を指し、血液疾患は赤血球・血小板・血液を固める因子など血液の役割を担う成分に異常が生じる状態を指します。これらの病気の多くは生まれつきの性質をもち、成長とともに症状が現れやすくなることがあります。

この記事では、遺伝性血液疾患・とは？という疑問に対して、なぜ起きるのか、どんな病気があるのか、どうやって診断するのか、そして治療の基本は何かを、初心者にもわかりやすく解説します。

遺伝のしくみと伝わり方

人の体は約3万5千～4万個の遺伝子でできており、これらの遺伝子には血液の働きに関わるものも多くあります。遺伝性血液疾患は、遺伝子の変化が血液の成分や凝固のしくみに影響を与えることで起こります。

常染色体優性 - 1つの異常な遺伝子で発症します。家系のどちらか一方にこの異常があれば子どもにも伝わることがあります。

常染色体劣性 - 両方の遺伝子に異常があると発症します。両親ともに健常でも子どもに発症する可能性があります。

X連鎖 - 主に男性に症状が出やすく、母方から受け継ぐ形で伝わることが多いです。

よくある遺伝性血液疾患の例

血友病は血液を止めるための因子が不足するため、けがの際に出血が止まりにくくなる病気です。鎌状赤血球病は赤血球が鎌の形になることで、貧血や痛み、感染に弱くなることがあります。地中海貧血（サラセミア）は赤血球を作る能力が低下し、貧血を引き起こします。これらの病気はすべて遺伝によって伝わり、家族内に同じ病名の人がいることがあります。

ただし、遺伝性だからといって必ずしも日常生活に大きな制限があるわけではありません。最新の診断技術と治療法が進み、病状の管理や生活の質を保つことが可能です。

診断と治療の基本

診断には血液検査だけでなく、遺伝子検査が用いられることが多いです。検査結果により、どの遺伝子が異常か、伝わり方はどうか、そして将来のリスクをどう管理するかが分かります。

治療は病気の種類によって異なります。出血を止める薬剤の補充、欠乏している成分の補充、痛みの管理、感染予防、必要に応じた輸血や造血幹細胞移植などが選択肢となります。早期の発見と適切な治療計画が健康な生活を維持するうえで重要です。

生活と予防のポイント

日常生活では、外傷を避ける工夫、歯科ケアの徹底、感染症予防、定期的な医療機関の受診が基本です。家族歴がある場合は遺伝カウンセリングについて医師に相談することもおすすめします。

表で見る遺伝性血液疾患の要点

<th>項目

説明
遺伝のしくみ	常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖など、伝わり方が異なる
よくある疾患	血友病、鎌状赤血球病、地中海貧血など
診断方法	血液検査、遺伝子検査
治療の方針	疾患に応じた薬物治療、輸血・補充、予防、生活管理

まとめ：遺伝性血液疾患は遺伝子の変化が血液の働きに影響を与える病気です。正しい知識と早期の検査・治療が大切で、家族歴がある場合には遺伝カウンセリングを受けることもおすすめします。

遺伝性血液疾患の同意語

遺伝性血液疾患: 血液の病気のうち、遺伝子の変異が原因で家系に伝わる疾患群を総称した表現。
先天性血液疾患: 出生時から存在する血液の病気を指す表現。遺伝的要因と深く関わることが多い。
遺伝性の血液疾患: 遺伝子の異常によって起こる血液の病気を指す、ほぼ同義の表現。
家族性血液疾患: 家族内での発症傾向がある血液の病気を指す表現。遺伝の影響を強く示す。
血液系統の遺伝性疾患: 血液の作られ方や機能を担う遺伝子の異常による疾患の総称。やや専門的。
遺伝性血液異常: 血液の成分や機能が遺伝的な理由で異常となる状態を指す表現。
遺伝性貧血: 赤血球の量や機能が遺伝子の異常で低下する状態の総称。鎌状赤血球貧血などを含むことがある。
遺伝性出血性疾患: 遺伝的要因で血を止めにくくする疾患群。例として出血異常を起こす病気が含まれる。
血液関連遺伝性疾患: 血液に関連する遺伝性の疾患を指す、広義の表現。

遺伝性血液疾患の対義語・反対語

非遺伝性血液疾患: 遺伝子変異に基づく原因を持たない、後天的・環境要因によって発症する血液疾患の総称。鉄欠乏性貧血など、遺伝子以外の要因が原因となる場合を含むことがある。
後天性血液疾患: 遺伝子の継承によらず、後天的要因（感染、栄養不足、薬剤、環境など）によって発生する血液疾患。
正常な血液状態: 血液が疾患を伴わず、検査で異常が認められない健常な状態。機能が正常に保たれていることを指す。
健康な血液: 血液成分や機能が正常で、貧血・出血性疾患・感染性疾患のリスクが高くない状態。
血液疾患なし: 血液に関する病気を抱えていない状態を表す一般的な表現。
非遺伝性: 遺伝子による継承性がない、遺伝子要因が疾患の原因とならない性質のこと。
後天性: 生まれつきの遺伝ではなく、後天的に発生した状態を指す表現。

遺伝性血液疾患の共起語

遺伝子変異: DNAの配列に生じた変化のこと。遺伝性血液疾患はこの変異が原因となって発症することが多い。
遺伝子検査: 血液や組織のDNAを分析して、遺伝子の異常の有無を調べる検査。診断や予後判断に役立つ。
遺伝子診断: 個別の遺伝子変異を特定して病名やリスクを確定させる診断結果。
家族歴: 同じ病気が家族にあるかどうかを指す情報。遺伝性の可能性を評価する手掛かりになる。
家族歴調査: 家族の病歴を詳しく聞くプロセス。遺伝性疾患のリスク評価に使われる。
貧血: 血液中の赤血球やヘモグロビンの量が不足している状態。遺伝性血液疾患の主要な症状の一つ。
溶血性貧血: 赤血球が壊れやすくなる貧血。鎌状赤血球病などが該当する。
再生不良性貧血: 骨髄が赤血球を十分に作れなくなる病態。遺伝性のタイプもある。
鎌状赤血球病: ヘモグロビンの異常で赤血球が鎌形になる代表的な遺伝性疾患。
β地中海性貧血: βグロビン遺伝子の変異により貧血を生じる遺伝性疾患の一つ。
α地中海性貧血: αグロビン遺伝子の変異により血色素の生成が乱れる遺伝性貧血。
球状赤血球症: 赤血球が球状になり壊れやすくなる遺伝性貧血の一種。
血友病: 凝固因子の遺伝子異常により出血しやすくなる血液凝固障害。主にX連鎖遺伝で男性に多い。
ファンコニ貧血: 骨髄機能不全と遺伝的リスクが組み合わさった稀少な遺伝性疾患。
骨髄移植: 造血幹細胞を移植して病態を根治・改善を目指す治療法。
造血幹細胞移植: 患者の造血機能を回復させるため他者の幹細胞を移植する治療。
遺伝カウンセリング: 遺伝性疾患のリスクや家族計画について専門家が相談・支援するサービス。
新生児スクリーニング: 新生児期に特定の遺伝性疾患を早期に発見する検査プログラム。

遺伝性血液疾患の関連用語

鎌形赤血球症: 鎌形に変形した赤血球が血管を詰まりやすく、痛みの発作や貧血を生じる遺伝性疾患。HbS変異が主因となることが多い。
β-地中海貧血: β-グロビン鎖の生成が低下・欠失して赤血球が壊れやすくなる遺伝性貧血。重症度は変異の組み合わせによって異なる。
α-地中海貧血: α-グロビン鎖の生成が低下して赤血球が壊れやすくなる遺伝性貧血。欠失の数で重症度が変わる。
サラセミア: グロビン鎖の組成異常によりヘモグロビンの機能が低下する血液疾患の総称。βサラセミア・αサラセミアなどがある。
遺伝性球状赤血球症: 赤血球が球状になって壊れやすく、溶血性貧血や脾腫を伴う遺伝性疾患。
遺伝性楕円赤血球症: 赤血球が楕円形になり壊れやすくなる遺伝性の血液疾患。
赤血球膜異常症: 赤血球膜のタンパク質異常により赤血球の形態と安定性が崩れ、溶血を起こしやすくなるグループ。
HbH病: α-地中海貧血の一種で、HbHが赤血球内に蓄積して貧血を生じる状態。
HbS病: 鎌状赤血球病の別名。HbS変異により粘性のヘモグロビンができ、痛みの発作を伴うことがある。
HbSC病: 鎌状赤血球病とHbCの組み合わせによる血液疾患。
HbE病: HbE変異によるヘモグロビン異常が原因の血液疾患で、単独またはβサラセミアと組み合わせて貧血を生じることがある。
サイデロプラスティック貧血: 鉄が赤血球のミトコンドリアに蓄積して機能が低下する貧血の総称。
X連鎖性サイデロプラスティック貧血（ALAS2関連）: ALAS2遺伝子の変異によりX染色体上で起きる鉄代謝異常による貧血。
SLC25A38関連サイデロプラスティック貧血: SLC25A38遺伝子の異常による鉄取り込み障害で貧血を生む。
Diamond-Blackfan貧血: 新生児期〜幼児期に赤血球前駆細胞の成熟が障害され、純赤血球性貧血を生じる遺伝性疾患。
Fanconi貧血: DNA修復異常により骨髄機能が低下し、貧血・発育不全・腫瘍リスクを伴う遺伝性疾患。
先天性赤血球発育異常貧血（CDA I-III）: 赤血球前駆細胞の発育異常を特徴とする遺伝性貧血のタイプI〜III。
ピルビン酸キナーゼ欠乏症: 赤血球のエネルギー代謝酵素が欠乏し、溶血性貧血を引き起こす遺伝性疾患。
G6PD欠損症: 赤血球を酸化ストレスから守る酵素が欠乏し、薬剤や食品で溶血が起こりやすくなる遺伝性疾患。
血友病A: 血液凝固因子VIIIの欠乏により、出血が止まりにくくなる遺伝性疾患。
血友病B: 血液凝固因子IXの欠乏により、出血が止まりにくくなる遺伝性疾患。
フォン・ヴィレブランド病: ヴォン・ヴィレブランド因子の異常・欠乏により出血しやすくなる遺伝性出血性疾患。
ベルナール・スーリエ症候群: 血小板膜機能異常と巨血小板を特徴とする遺伝性血小板減少症。
グランツマン血小板凝集不全症: 血小板GPIIb/IIIa欠損により凝集機能が著しく低下する遺伝性疾患。
MYH9関連疾患: MYH9遺伝子の異常により血小板数が低下し巨血小板が出現する出血性疾患群。
Wiskott-Aldrich症候群: X連鎖免疫不全と血小板異常を伴う遺伝性疾患。小型血小板と皮膚炎が特徴。
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia（CAMT）: 出生時から重度の血小板減少を伴い、巨核系の形成が著しく遅れる遺伝性疾患。
TAR症候群（Thrombocytopenia with Absent Radius）: 半径欠損と重度の血小板減少を伴う先天性疾患。
RUNX1関連家族性血小板機能異常症: RUNX1遺伝子の変異により血小板機能が低下し、出血リスクが高まる。
ANKRD26関連血小板減少症: ANKRD26遺伝子の変異により血小板数が低下する家族性疾患。
FLI1関連血小板減少症: FLI1遺伝子の異常により血小板減少を生じる遺伝性疾患。
Chediak-Higashi症候群: リソソーム機能障害を伴い、免疫不全と出血性を併せ持つ希少遺伝性疾患。
Hermansky-Pudlak症候群: 色素欠乏・出血性・肺線維症などを伴う遺伝性疾患。
Gray platelet syndrome: 血小板α顆粒が欠如し、出血しやすくなる遺伝性疾患。