gilbert症候群・とは？初心者向けのわかりやすい解説共起語・同意語・対義語も併せて解説！

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高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

gilbert症候群・とは？

gilbert症候群は 肝臓のビリルビン代謝がわずかに低下する遺伝性の状態 です。多くの場合、自覚症状はなく、偶然の血液検査で見つかることが多いです。生活の中で特に治療を必要とする病気ではなく、長い人生を通じて大きな問題になることはほとんどありません。ただし空腹、ストレス、脱水、病気のときなどに黄疸が目立つことがあります。

原因と遺伝

原因は主に UGT1A1 遺伝子の変異 によって肝臓がビリルビンを結合させる働きが弱くなることです。これは 常染色体劣性遺伝 の特徴を持つ遺伝子の組み合わせで起こります。人口差が大きく、アジア系、ヨーロッパ系などで発症の割合が異なります。

症状と診断

実際の症状は 無症状または軽い黄疸 にとどまることが多いです。発作が起きると、白 eyes や皮膚が黄みを帯びることがありますが、通常は命に関わりません。診断の第一歩は血液検査です。総ビリルビンが少し高い場合、他の肝疾患（肝炎、脂肪肝、肝機能の障害）を除外します。必要に応じて UGT1A1 遺伝子検査 が補助として使われることもあります。

治療と生活のポイント

gilbert症候群では 特別な治療は基本的に必要ありません。日常生活で気を付けるべき点は、脱水を避ける、過度の空腹を避ける、適度な睡眠とストレス管理です。薬を使うときは 肝臓に影響を及ぼす可能性のある薬があるため、医師に自分の状態を伝え、指示に従うことが大切です。妊娠中や手術を受ける場合には、医師に知らせ適切な薬を選んでもらいましょう。

よくある誤解

「黄疸が出るなら肝臓が悪い」という誤解がありますが、 gilbert症候群の黄疸は 病的な肝疾患とは異なることが多いです。定期的な健康チェックを受け、数値の変化を医師と一緒に見守ることが安心につながります。

要点のまとめ

gilbert症候群は遺伝性の軽度のビリルビン代謝異常で、ほとんどの場合無害です。治療は不要で、生活習慣の工夫で十分です。診断は血液検査と場合によって遺伝子検査で行われ、他の肝疾患を除外します。

<th>項目

説明
定義	軽度の無症候性の高ビリルビン血症を起こす遺伝性の状態
原因	UGT1A1 遺伝子の変異により肝臓の代謝が低下
遺伝	常染色体劣性遺伝
症状	無症状が多く、時に黄疸
診断	血液検査で高ビリルビン、他の肝疾患を除外、必要に応じて遺伝子検査
治療	基本的に治療は不要、生活習慣の改善で十分

この病気は遺伝性でありながら、日常生活に大きな制限を課すものではありません。もし同僚や家族にこの症状がある人がいても、過度に心配する必要はありません。ただし、長時間の食事をとらない状態が続くと症状が出やすくなることがあるため、規則正しい食事と水分補給を心がけましょう。

gilbert症候群の同意語

Gilbert syndrome: 英語名。軽度の非結合ビリルビン血症を特徴とする遺伝性疾患で、UGT1A1遺伝子の活性低下が原因。通常は無症状で、ストレスや病気時にビリルビン値が上昇することがある。
ジルベール症候群: 日本語の代表的表記。遺伝性の軽度な非結合ビリルビン血症を指す名称で、日常生活には影響が少ないことが多い。
ギルバート症候群: 日本語表記の別表記。基本的には同じ疾患を指す表現で、表記の揺れの一つ。

gilbert症候群の対義語・反対語

正常肝機能: Gilbert症候群がなく、肝臓の機能が正常に働いている状態。血中ビリルビンが正常範囲内で、黄疸などの症状が起きにくいイメージです。
健常者: 特定の肝疾患を持たず、全身的に健康な状態の人。Gilbert症候群を持たない人を指す対義イメージです。
正常ビリルビン値: 血清ビリルビン値が基準範囲内にある状態。間接ビリルビンの軽度上昇が見られないことを示します。
肝機能検査正常: AST、ALT、ALP、GGTなどの肝機能検査値がすべて基準範囲内で正常な状態。
肝機能が正常: 肝臓の機能が正しく働き、ビリルビン代謝を含む代謝プロセスに異常がない状態。
重篤な肝疾患なし: 肝硬変・肝炎などの重大な肝疾患を持たない状態。
病的黄疸なし: 病的な原因による黄疸が認められない、健康的な胆汁色素代謝の状態。
ビリルビン代謝正常: ビリルビンの生成・代謝・排出が正常に行われ、血液中のビリルビンが過剰に蓄積されない状態。
肝疾患なし: Gilbert症候群以外の肝疾患を抱えない状態の広義の対義イメージ。
正常代謝プロセス: 体内の代謝が正常に進み、ビリルビン代謝を含む全体的な代謝プロセスが安定している状態。
健康体: 体全体が健康で、慢性疾患がなく肝機能も問題ない状態。
胆汁色素代謝正常: 胆汁色素の生成・排出が正常に行われ、色素関連の異常が認められない状態。

gilbert症候群の共起語

ビリルビン: 肝臓で処理されるべき黄色色素。血液中のビリルビン濃度が黄疸の指標となる物質です。
間接ビリルビン: 未処理のビリルビン。肝臓で直接結合される前の形で、Gilbert症候群ではこの値が相対的に高くなることがあります。
直接ビリルビン: 肝臓で処理されたビリルビン。Gilbert症候群では通常高くならないことが多いです。
総ビリルビン: 血液中の全ビリルビンの総量。間接ビリルビンと直接ビリルビンを合わせた値です。
UGT1A1遺伝子: ビリルビンを処理する酵素の生成を司る遺伝子。Gilbert症候群の根本的な要因の一つです。
UGT1A1 promoter TAリピート: 遺伝子の発現を調整する領域で、TAリピートの数が変わるとビリルビン代謝に影響します。
(TA)7多型: UGT1A1遺伝子のプロモーターにおける代表的な変異型。Gilbert症候群と関連が深いとされます。
常染色体劣性: 遺伝の型の一つ。両親から変異を受け継ぐことで発症リスクが高まります。
無症状: 多くの人は特に自覚症状がありません。
軽度の黄疸: 断食時や体調不良時に皮膚や白目が黄変することがありますが、軽度です。
断食: 空腹状態が発作的な黄疸を誘発する要因として知られています。
空腹: 同様に黄疸を誘発する契機となる状態です。
疲労・ストレス: 体調の悪化やストレスで症状が出やすくなります。
感染症: 風邪などの感染症が発作を悪化させることがあります。
風邪: 感染症の一例で、黄疸が現れやすくなる状況を指します。
肝機能検査: 血液検査で肝臓の働きを評価します。異常が出にくいのが特徴です。
AST正常: アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼが基準内に留まることが多いです。
ALT正常: アラニンアミノトランスフェラーゼも基準内であることが多いです。
GGT正常: γ-GTPが通常高くはなりません。
鑑別診断: 黄疸の原因を他の病気と区別するための検討を指します。
溶血性黄疸: 赤血球の破壊が原因で起こる黄疸の一種で、鑑別対象になります。
肝疾患: 肝臓の病気の総称で、他の病態と区別するために考慮します。
遺伝性疾患: 遺伝的要因に起因する病態のひとつとして位置づけられます。
診断: 血液検査と遺伝情報を総合してGilbert症候群と判断します。
遺伝子検査: UGT1A1遺伝子の変異を調べる検査です。
診断基準: 血液検査と遺伝子情報を組み合わせた確定の目安です。
治療不要: 基本的には治療を要しない良性の状態とされます。
経過観察: 必要に応じて状態を経過観察します。
予後良好: 長期的にも健康影響は少なく、経過は良好です。
手術前検査: 手術前の検査で偶然発見されることがあります。

gilbert症候群の関連用語

Gilbert症候群: 遺伝性の非抱合型高ビリルビン血症で、主にUGT1A1遺伝子のプロモーター領域の(TA)7TAA変異により肝臓のビリルビン抱合酵素活性が低下することが原因。思春期以降に軽度の間接ビリルビンの上昇とごく軽い黄疸を呈することがあるが、通常は無症状で予後は良好。なお、飢餓・感染・ストレスなどで一時的に悪化することがある。
非抱合型高ビリルビン血症: 間接ビリルビンが軽度上昇する状態で、直接ビリルビンはほぼ正常。主な原因はUGT1A1活性の低下であり、 Gilbert症候群と関連して診断されることが多い。
UGT1A1遺伝子: 肝臓でビリルビンを抱合して水溶性にする酵素をコードする遺伝子。遺伝子の変異や多型が非抱合型高ビリルビン血症の発生に関与する。
UGT1A1プロモーターの(TA)7TAA変異: UGT1A1の発現を低下させる代表的なゲノム変異。これが Gilbert症候群の主要な遺伝的背景となる。
UGT1A1遺伝子多型: UGT1A1のさまざまな変異・多型により酵素活性が異なり、非抱合型高ビリルビン血症の感受性が変わる要因となる。
間接ビリルビン: 抱合されていない未抱合ビリルビンのこと。 Gilbert症候群ではこの値が軽度上昇することがある。
直接ビリルビン: 抱合済みビリルビンのこと。Gilbert症候群では通常正常か、わずかに上昇することはあるが大半は問題にならない。
総ビリルビン: 血中の総ビリルビン量。間接ビリルビンと直接ビリルビンの合計で表される。
診断のポイント: 肝疾患や胆道疾患をまず除外し、血液検査で間接ビリルビン↑・直接ビリルビン正常またはほぼ正常、UGT1A1遺伝子検査で(TA)7TAA変異が確認できるかを総合して診断する。
検査項目: 血清総ビリルビン・直接ビリルビン・間接ビリルビンの測定、肝機能検査（ALT/AST等）、場合により腹部超音波、必要時にはUGT1A1遺伝子検査が用いられる。
症状: 多くは自覚症状がなく、軽度の黄疸を指摘されることがある程度。
発症年齢: 思春期以降に診断されることが多いが、生来の低 activitéの影響で若年層で偶発的に指摘されることもある。患者によって差がある。
誘因・トリガー: 飢餓・感染症・ストレス・脱水などで一時的に間接ビリビンが上昇することがある。
治療: 基本的には治療は不要。生活習慣の改善（適度な食事・十分な水分・規則正しい睡眠）と、断食を避けることが勧められる。薬剤で悪化する可能性がある場合は医師に相談。
予後: 通常は良好で、肝機能障害や重大な合併症は起こりにくい。日常生活に支障を来すことは少ない。
鑑別疾患 Crigler-Najjar syndrome: より重度の非抱合型高ビリルビン血症を生じる遺伝性疾患。UGT1A1の大きな欠損や機能低下が要因で、Gilbert症候群とは区別される。
鑑別疾患 Dubin-Johnson syndrome: 抱合型ではなく、直接ビリルビンが上昇する遺伝性胆汁色素沈着異常。Gilbert症候群とは別の病態で鑑別が必要。
鑑別疾患 Rotor syndrome: Dubin-Johnsonと類似する遺伝性疾患で、間接・直接ビリルビンの上昇を特徴とする。
疫学・頻度: 民族・集団により差があるが、世界的には数％程度の頻度とされることが多い。
生活指導: 脱水を避け、規則正しい食事・適度な運動・十分な休息を心がける。飢餓状態を避け、感染症時には早めの対応を。薬剤の影響については医師に相談する。