遺伝性腫瘍症候群・とは？初心者でもすぐ分かる基本とリスク解説共起語・同意語・対義語も併せて解説！

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高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

遺伝性腫瘍症候群・とは？

遺伝性腫瘍症候群とは、生まれつきの遺伝子の変化が原因で、体のいろいろな場所に腫瘍ができやすくなる一群の病気のことを指します。通常は腫瘍は偶然に起こりますが、遺伝性のケースでは家族内に同じ変化が見られ、若い年齢で腫瘍が見つかることもあります。

この病気の特徴は、一つの遺伝子の変化が複数の腫瘍リスクを作り出す点です。つまり、同じ病状を持つ家族であっても、発症する腫瘍の種類や時期には差があることがあります。

代表的なタイプと特徴

以下は代表的な遺伝性腫瘍症候群の一部です。ここでは分かりやすく、腫瘍のリスクの傾向と管理のポイントを紹介します。

タイプ	主な腫瘍リスクと特徴
Li‑Fraumeni症候群 (TP53)	若年での様々な腫瘍リスク。定期的な全身的スクリーニングが推奨される。
Lynch症候群	結腸直腸癌・子宮内膜癌などの高リスク。大腸検査の早期・頻回検査が重要。
von Hippel‑Lindau病 (VHL)	脳・脊髄の血管腫、腎臓がんなど。画像検査を定期的に受けることが大切。
Neurofibromatosis type 1	皮膚のカフェオレ斑、神経の腫瘍など。日常の観察と早期受診がポイント。

重要なポイントとして、遺伝性腫瘍症候群は必ずしも全員に同じ腫瘍が起きるわけではなく、個人差が大きいことを理解してください。親族にこの病気がある場合は、遺伝カウンセリングを受け、適切な検査と監視計画を作ることがすすめられます。

検査と日常生活

遺伝性腫瘍症候群の診断には、家族歴の聴取と遺伝子検査が使われます。検査結果によっては、定期健診の内容や頻度が変わります。検査を受けるかどうかは個人の判断ですが、専門の医師と相談することが大切です。

日常生活での注意点としては、喫煙や過度なアルコール、肥満を避け、栄養バランスの良い食事、適度な運動、十分な睡眠を心がけることが挙げられます。早期発見・早期治療が命を守る鍵になる場合が多いのです。

まとめ

遺伝性腫瘍症候群は、遺伝子の変化により腫瘍リスクが高まる病気の総称です。家族歴がある場合は不安になるかもしれませんが、正しい検査と監視、適切な医療サポートを受けることで、健康を保ちやすくなります。

遺伝性腫瘍症候群の同意語

遺伝性腫瘍症候群: 腫瘍が生じやすい性質が家族内で遺伝する、腫瘍発生リスクの高まりを特徴とする一連の症候群の総称
遺伝性腫瘍性症候群: 遺伝的要因により腫瘍の発生リスクが高まる、複数の症状が組み合わさった群の総称（腫瘍性の特徴を含む点が共通）
家族性腫瘍症候群: 家族間で腫瘍の発生リスクが高いことを特徴とする症候群の総称
家族性腫瘍性疾患: 家族性に腫瘍を起こしやすい病気の集合を指す表現
遺伝性腫瘍性疾患: 遺伝的要因により腫瘍性の病気が起こりやすくなる疾患の総称
遺伝性腫瘍傾向症候群: 腫瘍ができる傾向が遺伝的に強いことを特徴とする症候群の集合

遺伝性腫瘍症候群の対義語・反対語

非遺伝性腫瘍症候群: 遺伝子を介する家系的な要因が関与しない、または家族に同様の腫瘍の傾向が見られない腫瘍の集合。主に偶発的・環境要因が背景となることが多い。
散発性腫瘍: 家族内の遺伝的つながりがなく、個々の腫瘍が独立して発生する状態。遺伝的リスクが低いと考えられる腫瘍群。
非家族性腫瘍: 家族全体で同じ腫瘍が連なる傾向がなく、遺伝的背景が薄い腫瘍のこと。
散発性がん: がんのうち、家系的要因が認められず、偶発的に発生するもの。
環境要因起因腫瘍: 喫煙・放射線・化学物質など、環境要因が主な原因となって発生する腫瘍。遺伝子の影響は少ないか不明。
偶発性腫瘍: 偶然発生する腫瘍で、遺伝的背景や家族歴の影響が低いとされるケース。

遺伝性腫瘍症候群の共起語

Lynch症候群: ミスマッチ修復遺伝子（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM）変異により、結腸がんを中心に複数のがんリスクが高まる家族性がんの代表例。
HNPCC: Heuristic nameとして使われることがある Lynch症候群の別称。遺伝性腫瘍症候群の一つ。
Li-Fraumeni症候群: TP53遺伝子の生殖細胞系変異により、乳がん・脳腫瘍・肉腫など若年で多発がんのリスクが高い遺伝性腫瘍症候群。
Von Hippel-Lindau病: VHL遺伝子変異により腎細胞がん・網膜血管腫・髄膜腫など血管腫瘍のリスクが高まる遺伝性疾患。
遺伝性乳がん卵巣がん症候群: BRCA1/BRCA2遺伝子の異常により乳がん・卵巣がんのリスクが高まる代表的な遺伝性腫瘍症候群。
BRCA1/BRCA2: 乳がん・卵巣がんなどの遺伝的リスクを高める主要なガン関連遺伝子。
家族性大腸ポリポーシス (FAP): APC遺伝子変異により大腸に多数のポリープが生じ、がん化リスクが高まる腸の遺伝性腫瘍症候群。
Gardner症候群: FAPの表現型の一つで、歯・顎の異常や骨腫瘍を伴うことがある表現型。
Turcot症候群: APC遺伝子変異またはミスマッチ修復遺伝子変異により大腸ポリポーシスと脳腫瘍を併発する遺伝性腫瘍症候群。
Muir-Torre症候群: Lynch症候群の皮膚腫瘍を伴うサブタイプで、皮膚がんのリスクが高まる。
Peutz-Jeghers症候群: STK11遺伝子変異により小腸ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑、複数部位のがんリスクが高まる。
Cowden症候群: PTEN遺伝子変異により甲状腺がん・乳がん・皮膚腫瘍など複数部位の腫瘍リスクが増加する。
PTEN関連腫瘍症候群 (PHTS): PTEN遺伝子変異による腫瘍症候群の総称で、複数の腫瘍リスクが現れる。
Juvenile polyposis syndrome: SMAD4またはBMPR1A変異により若年期から多発ポリポーシスと大腸がんリスクが高まる。
HDGC (遺伝性拡散型胃がん症候群): CDH1遺伝子変異により拡散型胃がんリスクが高まる遺伝性腫瘍症候群。
Retinoblastoma (遺伝性網膜芽細胞腫): RB1遺伝子変異により小児期に網膜芽細胞腫が発生しやすくなる遺伝性腫瘍症候群。
Birt-Hogg-Dubé症候群: FLCN遺伝子変異により皮膚結節・肺結節・腎がんリスクが高まる遺伝性腫瘍症候群。
SDHx関連腫瘍症候群: SDHB/SDHD/SDHC/SDHAなどのSDHx遺伝子変異により副腎髄質腫瘍や嗜銀腫瘍のリスクが高まる家族性疾患群。
MAX関連嗜銀腫瘍症候群: MAX遺伝子変異により副腎髄質腫瘍などのリスクが増加する稀な遺伝性腫瘍症候群。
AIP関連家族性下垂体腺腫症: AIP遺伝子変異により家族内の下垂体腺腫の発症リスクが高まる。
遺伝子検査: 遺伝子の変異を調べる検査。家族性腫瘍リスクの評価に用いられる。
遺伝子パネル検査: 複数のがん関連遺伝子を同時に検査して、関連する変異を調べる検査。
遺伝カウンセリング: 遺伝情報の意味を理解し、検査の意思決定や結果の解釈を支援する専門的な相談。
家族歴: 家系内で同様の腫瘍がみられるかどうかの歴史。リスク評価の基礎情報。

遺伝性腫瘍症候群の関連用語

Li-Fraumeni syndrome (LFS): TP53遺伝子の生殖細胞系列変異により、若年で複数の悪性腫瘍が発生しやすくなる遺伝性腫瘍症候群。代表的な腫瘍は乳がん・骨肉腫・脳腫瘍・白血病など。
Lynch syndrome (遺伝性非ポリポーシス大腸癌症候群): MLH1・MSH2・MSH6・PMS2・EPCAMなどのミスマッチ修復遺伝子変異により、結腸直腸癌をはじめ子宮内膜癌などの発生リスクが高まる遺伝性腫瘍症候群。
Familial adenomatous polyposis (FAP): APC遺伝子の常染色体優性変異により結腸に多数のポリープが形成され、早期に大腸癌へ進行するリスクが高くなる。
Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP): APC変異によりポリープ数が少なめで、FAPより発癌までの年齢が遅れる表現型の遺伝性腫瘍症候群。
MUTYH-associated polyposis (MAP): MUTYH遺伝子変異を二つ持つ場合に結腸直腸癌のリスクが高まる腸ポリポーシスの遺伝性腫瘍症候群。
Peutz-Jeghers syndrome (PJS): STK11遺伝子変異により消化管に良性のポリポーシスと粘膜色素沈着を生じ、GI癌や膵臓癌、乳がんなどの発癌リスクが上昇する。
Cowden syndrome / PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS): PTEN遺伝子変異により多発性の良性腫瘍と過形成を生じ、乳がん・甲状腺がん・子宮内膜がんなどのリスクが高まる。
Neurofibromatosis type 1 (NF1): NF1遺伝子変異により神経線維腫や皮膚のカフェオレ斑などが特徴で、悪性周囲神経鞘腫瘍のリスクが増えることもある。
Neurofibromatosis type 2 (NF2): NF2遺伝子変異により双側聴神経腫瘍や髄膜腫などの腫瘍リスクが高まる。
von Hippel-Lindau disease (VHL): VHL遺伝子変異により血管腫・腎細胞癌・膵腫瘍・髄膜腫などの多発腫瘍が生じやすくなる。
Tuberous sclerosis complex (TSC1/TSC2): TSC1/TSC2遺伝子変異で脳結節性硬化症関連の腫瘍（結節腫、結節性嚢胞腫）や腎血管筋脂肪腫などの腫瘍リスクが増える。
Gorlin syndrome / nevoid basal cell carcinoma syndrome: PTCH1またはSUFU遺伝子変異により多発性基底細胞癌や歯嚢胞、髄芽腫などの腫瘍リスクが高まる。
Retinoblastoma predisposition (RB1): RB1遺伝子変異により網膜芽細胞腫が幼児期に発生しやすく、二次腫瘍リスクも高まる。
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): MEN1遺伝子変異で副甲状腺腺腫、下垂体腺腫、膵内分泌腫瘍など複数の内分泌腫瘍が生じやすい。
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2 A/B): RET遺伝子変異により甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、他の内分泌腫瘍を生じやすい。
Birt-Hogg-Dubé syndrome (FLCN): FLCN遺伝子変異により毛孔周囲の皮膚結節、肺嚢胞、腎細胞癌リスクが高まる。
DICER1 syndrome: DICER1遺伝子変異により pleuropulmonary blastoma など稀少腫瘍を含む多様な腫瘍リスクが高まる。
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndromes (SDHx): SDHB/SDHD/SDHC などSDH遺伝子変異により副腎髄質腫瘍や副神経節腫の家族性リスクが高まる。
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) / FH: FH遺伝子変異により皮膚・子宮筋腫と高度に悪性化しやすい腎細胞癌リスクが高まる。
SMARCB1 (INI1) predisposition syndrome: SMARCB1遺伝子変異により小児期の稀少腫瘍や悪性腫瘍の発生リスクが高まる。
SMARCA4 predisposition syndrome: SMARCA4遺伝子変異により肺腫瘍を含む腫瘍リスクが増加する。
Muir-Torre syndrome: Lynch syndromeの表現型の一つで、皮膚のセベシアル腫瘍と内臓腫瘍を合併しやすい。