微小欠失とは？初心者向けに図解でわかる基本と身近な例共起語・同意語・対義語も併せて解説！

この記事を書いた人

高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

微小欠失とは何か

微小欠失とは DNA の中のごく小さな領域が欠けてしまう現象を指します。体の機能に関わる重要な遺伝情報が欠けることがあり、成長や発達に影響を与えることがあります。

私たちの体は約30億のDNAの文字列で成り立っています。その中の特定の場所が小さく欠けると、手足の動きや言葉の発達、心臓の形などに影響が出ることがあります。これを専門的には 微小欠失と呼びます。

微小欠失が起こる理由は人それぞれで、生まれつきのこともあれば、受精後の細胞分裂の過程で新しく生じる場合もあります。親から受け継ぐこともあれば、新しく発生することもあるのです。遺伝子の並びはとても複雑なので、一部が欠けても生活できる場合もあれば、発達に課題が生じる場合もあります。

代表的な微小欠失疾患

世の中には多くの微小欠失がありますが、よく知られている例として以下のようなものがあります。

疾患名	特徴
22q11.2欠失症候群	心臓の障害や免疫の問題、発達の遅れなど
7q11.23欠失症候群 Williams症候群	楽観的で人懐っこい性格とともに心血管の問題を持つことがある
1p36欠失症候群	知的発達の遅れや特徴的な顔つき、発達の遅れ

検査と情報の取り扱い

現在は 高精度な遺伝子検査 が使われ、微小欠失の有無を調べます。検査の結果は専門の遺伝カウンセリングと一緒に解説され、家族の理解を深めるサポートが受けられます。

生活への影響とサポート

欠失の場所や大きさによって影響はさまざまです。教育現場や医療機関と連携することで、発達を支える支援を受けやすくなります。早期の支援はその人の可能性を広げることにつながります。

まとめ

微小欠失は遺伝情報の小さな欠落ですが、個人の人生に大きな意味を持つことがあります。正しい情報と適切なサポートを受けることで、本人の能力を最大限に引き出す手助けになります。

微小欠失の同意語

微小欠失: 染色体の非常に小さな欠失を指す、遺伝学で用いられる基本的な用語。
微細欠失: 微小欠失と同義で、同じく染色体の小さな欠失領域を表す表現。
小欠失: より一般的・日常的な表現で、サイズが小さな欠失を指す言い換え。
マイクロ欠失: 日常的なカタカナ表現。microdeletion の和製英語的表現。
マイクロデリート: 英語の microdeletion のカタカナ表記の別表現。
microdeletion: 英語表記。染色体の小さな欠失領域を示す専門用語。
微小欠失領域: 微小欠失によって生じる特定の欠失領域を指す表現。

微小欠失の対義語・反対語

挿入: DNA配列が欠落するのではなく、新たに追加される遺伝子変化のこと。微小欠失の対義語として使われることが多い。
マクロ欠失: 微小欠失よりもはるかに大きな欠失を指す概念。サイズの対義語として用いられることがある。
大規模欠失: 大きな欠失。マクロ欠失とほぼ同義で使われる表現。
微小挿入: 微小なDNA配列の挿入。欠失と対になる別の変化として挙げられることがある。
挿入型ゲノム変化: DNA配列が追加される変化の総称。欠失型の対になる方向の変化として理解されることが多い。
正常ゲノム（欠失なし）: 欠失が生じていない、通常のゲノム配列を指す。微小欠失の反対概念として用いられることがある。

微小欠失の共起語

微小欠失: 遺伝子領域が非常に小さく欠落している現象。特定の病気や表現型に関連することがあり、コピー数変動(CNV)の一種として扱われます。
欠失: 遺伝情報の一部が失われている状態。微小欠失は欠失の一形態で、欠失がどの程度かで診断や解釈が変わります。
欠失領域: 欠失が起きている染色体上の具体的な区間。例として22q11.2欠失領域などがあります。
染色体欠失: 染色体の一部が欠けている状態。微小欠失は染色体欠失のうち小さい欠失を指します。
端欠失: 染色体の末端が欠けている欠失の形。端部欠失とも呼ばれ、特定の症候群と関連することがあります。
端部欠失: 染色体の末端が欠けている状態。端欠失は端部欠失とも呼ばれ、症候群と関連することがあります。
中間欠失: 染色体の内部領域が欠落している欠失。内部欠失とも呼ばれ、臨床的意味を持つことがあります。
内部欠失: 染色体の内部領域が欠けている状態。端部欠失と対になる語で、病的意味を持つことがあります。
内部欠失/中間欠失: 染色体の内部領域が欠落している現象の総称。病態に結びつくことがあります。
微細欠失: 微小欠失と同義で、小さな欠失を指します。
遺伝子欠失: 特定の遺伝子が欠落して機能を失う状態。疾患の原因となることがあります。
遺伝子座位: 欠失の起きた遺伝子の場所（座標）を指します。検査で重要な情報です。
遺伝子機能喪失: 欠失した領域の遺伝子の機能が失われること。機能欠失とも言われます。
コピー数変動: ゲノム中のDNAコピー数の増減を指す現象。微小欠失はCNVの一形態です。
CNV: コピー数変動の略。欠失や重複など、ゲノムの構造変化を表します。
FISH検査: 欠失を検出するための蛍光標識ハイブリダイゼーション法。临床検査で用いられます。
MLPA: 複数領域の欠失・重複を同時に検出する検査法。欠失の有無を検出します。
アレイCGH: アレイを用いた比較ゲノムハイブリダイゼーションで、全ゲノム規模のCNVを検出します。
次世代シーケンス: NGSの正式名称で、高精度にDNA配列を読み取り、欠失を推定します。
NGS: 次世代シーケンスの略。ゲノム規模の欠失を検出するのに用いられます。
臨床表現型: 欠失が関与する病像として現れる、観察可能な特徴や症状のこと。
表現型: 生物が示す外見・機能の特徴の総称。欠失は表現型に影響します。
病因: 欠失が病気の原因となる要因のこと。
病態: 体の機能が崩れる状態のこと。欠失が病態の一因になることがあります。
22q11.2欠失症候群: 22番染色体の11.2領域の欠失によって生じる代表的な微小欠失症候群。ディジョージ症候群などと関連します。
微小欠失症候群: 特定の微小欠失が原因で現れる一連の症状の集まり。複数の疾患カテゴリーを指します。

微小欠失の関連用語

微小欠失: 染色体上の特定の微細領域が欠失する現象。遺伝子のコピー数が1つ減少し、表現型として発達障害や心疾患などが現れることがある。コピー数変異（CNV）の一種で、NAHRなどの機序により起こりやすい。検出には array-CGH、MLPA、FISH などが用いられる。
欠失: 遺伝子情報の一部が失われる現象。微小欠失はそのうちの小さな領域の欠失を指す。
染色体欠失: 染色体の一部が欠けて失われる異常。端欠失と間欠失（interstitial deletion）などの形態がある。
コピー数変異: ゲノム中の遺伝子コピー数が通常より多いまたは少ない変化。微小欠失はコピー数が1つ減るパターン。
CNV: コピー数変異の略。ゲノム領域の欠失や重複を指し、微小欠失はCNVの一種。
微小欠失症候群: 微小欠失が原因となって特徴的な症候群として認識される集合。22q11.2欠失症候群などが代表例。
22q11.2欠失症候群: 22q11.2領域の欠失が原因となる微小欠失症候群。心疾患、免疫異常、発達障害などを伴うことがある。
7q11.23欠失症候群: 7q11.23領域の欠失による疾患群。Williams症候群の原因領域として知られる。
Williams症候群: 7q11.23領域欠失により起こる発達障害を伴う疾患。独特な顔貌と心血管異常、知的障害などを特徴とする。
5p欠失症候群: 5p長腕端部の欠失が原因。Cri‑du‑chat症候群として知られ、猫の鳴き声に似る特徴的な声質がある。
Cri-du-chat症候群: 5p欠失により生じる先天性疾患。猫の鳴き声のような特徴的声質、発達遅延が特徴。
Prader-Willi症候群: 15q11-q13領域の paternal欠失または機能欠如により発生。過食、低緊張、知的障害などが特徴。
Angelman症候群: 同じ15q11-q13領域の maternal欠失等により発生。笑いがちで踊るような動き、言語発達遅延などが特徴。
Wolf-Hirschhorn症候群: 4p16.3欠失により起こる先天性疾患。広い額、特徴的な顔貌、発達遅延を伴う。
1p36欠失症候群: 1p36領域の欠失によって起こる広範な表現型。知的障害や特徴的顔貌、心疾患など。
16p11.2微小欠失症候群: 16p11.2領域欠失により自閉スペクトラム傾向や発達遅延、体格異常が見られることがある。
間欠失: 染色体の内部領域が欠失するタイプの欠失。端欠失と対になる。
端欠失: 染色体末端の欠失。端部の遺伝情報が失われる。
FISH検査: 蛍光標識プローブを用い、欠失領域を可視化する検査。特定の部位の欠失を素早く検出できる。
array-CGH: 全ゲノムのコピー数変動を高解像度で検出する検査法。微小欠失のスクリーニングに適する。
MLPA: 複数の部位の欠失・重複を同時に検出する分子検査法。
NAHR: 非同源性再組換え。低コピー反復配列を介して欠失や重複が起こる機序。
LCR: 低コピー反復配列。NAHR の発生源となり、欠失・重複の形成を促進する。
遺伝子座: 染色体上の遺伝子の位置や座標。欠失はその遺伝子座を失わせ、表現型へ影響を及ぼす。
表現型: 遺伝子の欠失・変化がもたらす観察可能な特徴や症状。発達障害、心疾患、知的障害などが含まれる。