嚢胞性線維症とは？初心者でも分かる基礎と生活のポイント共起語・同意語・対義語も併せて解説！

この記事を書いた人

高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

嚢胞性線維症とは？

嚢胞性線維症は、生まれつき遺伝する病気で、CFTR遺伝子の変異により体の粘液がねばりつきやすくなり、特に肺と消化管に影響を及ぼします。日本では新生児スクリーニングで早期発見が進んでいますが、長い付き合いになる病気です。

この病気は常染色体劣性遺伝の性質を持ち、両親のいずれも変異を1つずつ持つ carrier の場合に子どもが罹患する可能性が生じます。つまり、子どもが病気になるのは約25%の確率、 carrier になるのは約50%、健常な場合もあります。遺伝の仕組みを理解することは、家族計画や検査の判断に役立ちます。

主な症状と影響を受ける部位

肺の粘液がねばりやすくなるため、慢性的な咳、胸の痛み、息切れ、頻繁な肺の感染が起こりやすくなります。これにより日常生活で体力の低下を感じることがあります。胃や小腸では消化液の分泌がうまくいかず、体重が増えにくい、栄養が不足することもあります。男性では不妊の原因になることもあります。個人差は大きく、軽症の人もいれば重症の人もいます。

診断と治療の考え方

診断には新生児スクリーニング、汗の塩分測定、遺伝子検査などが使われます。汗の塩分が高かったり、CFTR遺伝子の変異が特定されると診断につながります。治療は肺のケアと栄養サポートを軸に、多職種の医療チームが連携します。日常的な治療には以下のようなものがあります。

<th>治療の柱

目的
気道クリアランス	粘液の排出を助け、感染を減らします。
抗菌薬	感染症を治療・予防します。
栄養補給と膵酵素補充	消化を助け、体力を支えます。
CFTR修飾薬	遺伝子レベルの病気の進行を遅らせることがあります。

生活のポイントとして、定期的な医療機関でのチェック、ワクチン接種、運動、栄養管理、睡眠、ストレスケアが大切です。家族や学校・職場の理解も助けになります。

まとめと前向きな未来

嚢胞性線維症は治療の選択肢が増え、長く付き合っていく病気ですが、多くの人が元気に生活しています。最新の薬やチーム医療の力で生活の質を高めることが可能です。もしご家族に該当の可能性がある場合は、専門の医療機関で検査を受けるとよいでしょう。

嚢胞性線維症の同意語

CF: Cystic Fibrosisの略語。遺伝性の病気で、肺・消化管・膵臓などに粘液が過剰にたまりやすくなる難病を指します。医療現場や研究資料、薬剤情報で頻繁に用いられます（読み方はCF/シーエフ）。
cystic fibrosis: 英語表記の病名。嚢胞性線維症を指す英語名で、海外の文献・医療情報で用いられます。日本語文献では英語表記として併記されることがあります。