骨髄増殖性疾患とは何かを知る初心者にも分かる解説共起語・同意語・対義語も併せて解説！

この記事を書いた人

高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

骨髄増殖性疾患とは何か

骨髄増殖性疾患は血液を作る骨髄が正常以上に血球を作り続ける病気の総称です。主な特徴は赤血球・血小板・白血球の数が過剰になることで体にさまざまな症状を引き起こします。原因は人によって異なり遺伝的な要因や生活習慣、環境要因が関与することがありますが、原因がはっきりしない場合も多くあります。これらの病気は「がん」に分類されることもありますが、治療の進歩により長く穏やかな経過を送る人も増えています。

真性赤血球増加症は最もよく知られるタイプで、血液中の赤血球が過剰に作られて体が重く感じたり頭痛や息切れを起こします。治療の目的は赤血球の量を適正に保つことで血栓のリスクを減らすことです。原発性血小板増加症は血小板が増えすぎる病気で、血が止まりにくくなる出血のリスクがある一方で血栓が発生することもあります。これらの病気は診断が難しいこともあり、血液検査や遺伝子の検査が重要です。原発性骨髄線維症は骨髄が線維組織に置換され血球の作り方が変化します。疲労感やおなかの圧痛、肝臾脾腫などが見られることがあります。

本項では代表的な病型を詳しく見ていきます。まずは真性赤血球増加症についてです。この病気は赤血球が増えるため血液の粘りが高くなり、頭痛やめまい、視野がかすむなどの症状が現れやすいです。治療としては血液を薄くして赤血球の量を制御する方法が中心となり、時には薬剤で骨髄の赤血球生産を抑えることがあります。

原発性血小板増加症

この病気は血小板が過剰に作られることで出血のリスクが変動します。一方で血栓ができるリスクも高まるため、血小板の働きを抑える薬を使うことが多いです。診断には血液検査や遺伝子検査が用いられ、治療は病状と副作用のバランスを見ながら調整します。

原発性骨髄線維症

骨髄の組織が線維化して血球の生産が乱れる病気です。疲れやすさ、腹部の張り、肝臾腫や脾腫といった症状が現れることがあり、治療は個別の症状を和らげる対症療法と薬物治療の組み合わせになります。

診断の流れ

診断はまず血液検査から始まります。血算で血球の数を確認し、JAK2遺伝子変異の有無を調べる検査が重要です。必要に応じて骨髄検査を行い、複数の検査結果を総合して診断します。早期発見は治療選択を広げ、経過を安定させやすくします。

治療の基本

治療は病型と患者さんの状態に合わせて決まります。血液を薄くする治療としては血液の粘度を下げ、血栓のリスクを減らす方法が中心です。薬物療法には血小板活性を抑える薬や赤血球の産生を抑える薬が含まれ、場合によっては薬剤の組み合わせが用いられます。生活習慣の改善も重要で、喫煙を控え適度な運動と規則正しい睡眠を心がけることが血液の流れを良くします。治療は長期に及ぶことが多いので、定期的な検査と主治医との相談が欠かせません。

生活への影響と注意点

病型ごとに症状の現れ方は異なりますが、疲労感や息切れ、頭痛など日常生活に影響を与えることが多いです。自己判断を避け、体調に変化を感じたら早めに医療機関を受診してください。妊娠を考える場合は専門医に事前に相談し、安全な治療計画を立てることが大切です。

種類	典型的な症状	治療のポイント
真性赤血球増加症	頭痛ほてりめまい視野の変化	血液の粘度を下げる治療と生活管理
原発性血小板増加症	過度の出血リスクと血栓リスクの両方	血小板を抑える薬と定期的な経過観察
原発性骨髄線維症	疲労感腹部の張り肝脾腫	対症療法と個別の薬物治療

よくある質問

Q&A形式での情報は医療機関で個別に確認してください。病状は人によって大きく異なるため、専門家の判断を最優先にしてください。

骨髄増殖性疾患の同意語

骨髄増殖性腫瘍: 造血幹細胞の過剰増殖に基づく腫瘍性の病態を指す語。MPNの総称として使われることが多く、真性紅血球増加症（PV）や本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）などを含む群を指す場合に用いられます。
骨髄増殖性疾患: 造血組織の過剰な活動によって血球が増える疾患群を表す総称。日常の解説で広く使われる標準的な表現です。
骨髄系増殖性疾患: 骨髄由来の血球成分の過剰増殖を特徴とする疾患群を示す表現。学術的・臨床的文脈で見られることがあります。
骨髄系増殖性腫瘍: 骨髄由来の増殖性腫瘍を指す語。腫瘍性の性質を強調して説明する際に使われます。
骨髄増殖性腫瘍性疾患: 腫瘍性の性質を前面に出した表現。研究論文や総説で見られることがあります。
Myeloproliferative neoplasm: MPNの正式な英語名称。国際的な分類や論文で用いられ、日本語解説にも併記されることがあります。
Myeloproliferative disorder: 英語圏で用いられる古い表現のひとつ。現在はneoplasmと使い分けられる場面がありますが、旧表現として見かけることがあります。
骨髄増殖性腫瘍群: MPNを含む複数の病型をまとめて指す表現。実務的には“骨髄増殖性疾患”と同義で用いられることがあります。

骨髄増殖性疾患の対義語・反対語

骨髄抑制: 骨髄の造血機能が低下して、血液細胞の生産が減る状態。
骨髄減少性疾患: 骨髄での血球産生が全体的に減少している病態群。
骨髄低形成性疾患: 骨髄内の細胞形成が通常より低く、血球産生が不足する病態。
再生不良性貧血: 骨髄が機能を十分に果たさず、全ての血球の産生が著しく低下する状態。
血球減少症: 血液中の赤血球・白血球・血小板の数が低下している状態。
正常な造血: 骨髄が適切に血球を作っている、病的な増殖が見られない正常な造血の状態。
非増殖性造血疾患: 血球の過剰な増殖を伴わない、造血の病態。
骨髄機能不足: 骨髄の機能が不足して、血液細胞を十分に産生できない状態。

骨髄増殖性疾患の共起語

原発性血小板増加症（ET）: 血小板が著しく増える骨髄増殖性疾患の代表的なタイプ。血栓と出血のリスクが高まることがある。
原発性赤血球増加症（PV）: 赤血球が過剰に作られ血液が粘稠化するタイプのMPN。血栓リスクが高まるのが特徴。
原発性骨髄線維症（PMF）: 骨髄が線維化して造血機能が低下し、貧血・脾腫・疲労感などが見られるMPNの一種。
JAK2V617F変異: MPNで最も頻度が高い遺伝子変異。JAK-STAT経路の異常活性化と関連。
CALR変異: JAK2陰性のET・PMFで見られる代表的な変異のひとつ。
MPL変異: MPL遺伝子の変異。血小板増加を伴うケースで現れることがある。
BCR-ABL陰性: CMLと鑑別するための指標。MPNは通常BCR-ABL陰性。
JAK-STAT経路: 造血細胞の成長・分化を制御する主要なシグナル経路。MPNの病因・治療の標的となる。
ヒドロキシウレア: 血球の過剰産生を抑える薬。ET/PMFなどで広く用いられる第一選択薬となることが多い。
ルキソリチニブ: JAK1/2阻害薬。症状緩和や脾腫縮小に効果がある。
インターフェロンα: 造血を安定させる効果を狙う治療。若年例や妊婦適用などで選択されることがある。
低用量アスピリン: 血小板の血栓形成を抑制する薬。ET/PVで予防的に使用されることが多い。
アナグレライド: ETの血小板生産を抑える薬。血小板数の制御に用いられる。
DIPSS: 原発性骨髄線維症の予後リスクを評価する指標。
DIPSS-plus: DIPSSの拡張版。追加の臨床因子を組み込んだリスク評価。
IPSET-thrombosis: ET/PVの血栓リスクを評価するスコアリング。
WHO分類: 世界保健機構による血液疾患の標準分類。MPNを含む。
骨髄穿刺・生検: 診断時に骨髄の組織を採取して造血状態を評価する検査。
全血球計算（CBC）: 赤血球・白血球・血小板の数を一度に測定する基本検査。
血色素量・ヘマトクリット: PVの評価指標。血液の酸素運搬能力と粘度に関与。
血小板数: ETなどで特に高値になる指標。治療方針の決定に影響する。
赤血球数・ヘマトクリット上昇: PVの典型的所見。血栓リスクを高める要因。
血栓症リスク: 脳梗塞・心筋梗塞・深部静脈血栓などの合併症リスク。
骨髄線維化の進行: PMFなどで見られる病期の進行。貧血・疲労の悪化と関連。
AML変化（急性転化）: 長期経過後に急性白血病へ進展する可能性。
水浴癖（aquagenic pruritus）: PVに特有の、水に触れると強くかゆくなる現象。
予後・生存率: 病型・リスクに応じた長期予後の見通しを示す指標。
治療方針の目標: 症状緩和・血栓予防・疾患の進行抑制を総合的に目指す方針。

骨髄増殖性疾患の関連用語

骨髄増殖性疾患: 血液の造血幹細胞が過剰に増殖する一群の悪性腫瘍。慢性的に血球の産生が増え、赤血球・白血球・血小板の過剰生産が特徴で、JAK-STAT経路の異常が関与することが多い。
真性赤血球増多症: PV。赤血球が過剰に作られる慢性の疾患。血栓のリスクが高く、治療には瀉血（血液を抜く）と低用量アスピリン、場合によりJAK阻害薬が用いられる。
本態性血小板血症: ET。血小板が過剰に産生される疾患。血栓や出血のリスクが増え、治療には低用量アスピリン、ヒドロキシウレア、インターフェロンなどが用いられることがある。
原発性骨髄線維症: PMF。骨髄に線維化が進み、貧血や脾腫、全身の症状が現れやすい。治療には対症療法、JAK阻害薬、造血幹細胞移植が選択肢となる。
慢性骨髄性白血病: CML。BCR-ABL1融合遺伝子を特徴とする白血病。治療はチロシンキナーゼ阻害薬(TKI)が中心。
JAK2遺伝子変異: JAK2 V617Fなどの変異。多くのMPNで見られ、病勢の指標・治療方針に影響。
CALR遺伝子変異: CALR遺伝子の変異。ETやMFで見られる主要な分子異常の一つ。
MPL遺伝子変異: MPL遺伝子のW515L/Kなどの変異。ET・MFの一部で認められる。
JAK-STAT経路: JAK-STAT経路の異常活性化が血球の過形成の背景にある。JAK阻害薬のターゲットとなる。
ルセリチニブ（JAK阻害薬）: ルセリチニブはJAK1/2阻害薬。MFや難治性PVで用いられ、症状の緩和と脾腫の縮小を図る。
ヒドロキシウレア: 造血を抑制する薬剤。ET・PVで第一選択薬として用いられることが多い。
インターフェロンα: 免疫機能を調整する薬剤。ETやPV、MFの治療に選択肢として用いられる。
低用量アスピリン: 抗血小板薬。PVやETで血栓予防の目的で使われることが多い。
骨髄穿刺・生検: 診断時に骨髄の組織を採取して鑑別・評価を行う検査。MPNの確定診断に重要。
WHO分類: 世界保健機関が定める血液腫瘍の分類。MPNを含む最新の分類基準を提供。
診断基準: 血液検査、遺伝子検査、骨髄像など複数の要素を総合してMPNを診断する基準。
血栓症: 血栓ができる病的状態。MPNでは動脈血栓・静脈血栓のリスクが高まる。
出血: 血小板機能異常などにより出血傾向が生じることがある。
貧血: 赤血球の不足により酸素搬送能が低下する状態。MFなどで起こりやすい。
脾腫（脾臓腫大）: 脾臓の腫大。血球の貯蔵・破壊が増え、腹部不快感を伴うことがある。
造血幹細胞移植（Allogeneic HSCT）: 根治を狙う治療法。適応は病型・年齢・全身状態を考慮して決定。
予後評価指標（IPSS/IPSS-MF/DIPSS）: MFの予後リスクを分類するスコアリングシステム。治療方針決定の補助に用いられる。
末梢血検査: 赤血球・白血球・血小板の数や形態を調べる基本検査。病型判別や治療効果の評価に使われる。