bcr-ablとは？遺伝子融合が引き起こす病気のしくみと検査・治療をやさしく解説共起語・同意語・対義語も併せて解説！

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高岡智則

年齢：33歳性別：男性職業：Webディレクター（兼ライティング・SNS運用担当）居住地：東京都杉並区・永福町の1LDKマンション出身地：神奈川県川崎市身長：176cm 体系：細身〜普通（最近ちょっとお腹が気になる）血液型：A型誕生日：1992年11月20日最終学歴：明治大学・情報コミュニケーション学部卒通勤：京王井の頭線で渋谷まで（通勤20分）家族構成：一人暮らし、実家には両親と2歳下の妹恋愛事情：独身。彼女は2年いない（本人は「忙しいだけ」と言い張る）

bcr-ablとは？遺伝子の異常がつくる病気のしくみを知ろう

結論から言うと bcr-abl は血液のがんと深く関係する重要な遺伝子の組み合わせです。bcr-abl は通常の細胞の成長を制御する仕組みを乱す「融合遺伝子」で、Philadelphia染色体 と呼ばれる転座の結果生まれます。これにより作られるタンパク質は過剰に働き、白血球のような血液細胞が過剰に作られてしまいます。

この遺伝子の問題は主に二つの病気に関連します。第一に 慢性髄性白血病（CML）です。第二に 一部の急性リン血病（ALL）でも bcr-abl が見つかるケースがあります。いずれの病気も早期に発見して適切な治療を受けることで、病気の経過が大きく変わります。

bcr-ablがどうして病気をつくるのか

通常の細胞は成長や分裂の指令を慎重に受け取り、必要なときだけ増えます。しかし bcr-abl のタンパク質が過剰に働くと、細胞が勝手に増え続ける「がん細胞の増殖」が起きやすくなります。これが血液のがんの原因の一つとなります。

検査と診断のポイント

bcr-abl の存在を調べるには血液検査と骨髄検査が基本です。病院では以下の方法で確かめます。

検査の種類	役割
FISH	染色体レベルの異常を視覚的に確認
PCR	BCR-ABLの転写物を敏感に検出
血液・骨髄検査	細胞の状態と増殖の様子を総合的に見る

治療の基本と生活への影響

現在の治療では チロシンキナーゼ阻害薬と呼ばれる薬が中心です。代表的な薬には イマチニブ、ダサチニブ、ニロチニブ などがあり、これらは bcr-abl の働きを抑えることで病気の進行を抑えます。治療は長期にわたることが多く、定期的な検査と医師の指示が大切です。副作用は人それぞれですが、早期に気づけば対処できるケースが多いです。

生活面では、薬を決められた期間きちんと飲むこと、定期検査を忘れないことが重要です。もし体調が急に悪くなったり、薬の副作用が強いと感じたらすぐに医師に相談してください。

bcr-abl についての要点

bcr-abl は単なる文字の並びではなく、体の中で大きな意味を持つ遺伝子の組み合わせです。正しく理解して治療を受けることで、病気の経過を大きく改善できる可能性があります。

検査の補足とまとめ

検査の結果は治療方針に直結します。検査名の意味を覚えるだけでなく、 bcr-abl がどのように病気を動かしているのかを知ることが大切です。

bcr-ablの関連サジェスト解説

major bcr-abl とは: major bcr-abl とは、がん遺伝子のひとつで、BCR遺伝子とABL遺伝子が9番と22番染色体の転座によって結びつき生まれる異常な遺伝子の名前です。特に「major bcr-abl とは」BCRの大きなブレークポイント領域で作られる融合遺伝子で、しばしば p210 というタンパク質を作ります。これが細胞の成長を止められなくする、つまり細胞がもともと持つ成長の命令を勝手に出し続ける原因になり、慢性髄性白血病（CML）の代表的な原因として知られています。なお、BCRとABLの別の転座部位からできる「minor BCR-ABL」は p190 という別のタンパク質を作り、急性リンパ性白血病（ALL）で見られることがあります。このような融合遺伝子は、血液検査や遺伝子検査（RT-PCRやFISH）で検出します。major bcr-abl の存在は治療時に重要で、TKI（チロシンキナーゼ阻害薬）と呼ばれる薬で標的治療が可能です。代表的な薬にはイマチニブ、ニロチニブ、ダサチニブ、ボスチニブ、ポナチニブなどがあります。これらは異常な活性を持つBCR-ABLの指示を止め、病気の進行を抑える手助けをします。はじめは専門用語が多いかもしれませんが、要点は「major bcr-abl とは CML の原因となる融合遺伝子で、特定の薬で効果的に治療できる」という点です。
minor bcr-abl とは: minor bcr-abl とは、がんの一種である白血病と深く関係する遺伝子の組み合わせの名前です。9番染色体と22番染色体の転座によりBCR-ABL遺伝子ができ、血液の細胞の増え方がおかしくなる病気の原因となります。BCR-ABL には転座の場所により3つのタイプがあり、最も多いのは major bcr-abl（p210）です。これに対して minor bcr-abl はBCR遺伝子の別の場所で転座が起き、p190という別のタンパク質を作ります。この minor form ができると、特に急性リンパ性白血病（ALL）で現れることが多く、慢性髄性白血病（CML）にも現れることがあります。検査ではRT-PCRやFISHといった方法で minor bcr-abl を検出し、病気の診断や治療の指標として使われます。治療は一般にチロシンキナーゼ阻害薬（TKI）と呼ばれる薬でBCR-ABLの活性を抑えます。イマチニブ、ダサチニブ、ニロチニブなどが使われ、病状や耐性に合わせて薬が選ばれます。minor bcr-abl の存在は病気のタイプや予後に影響を与えることがありますが、適切な治療でコントロール可能です。もしこの遺伝子に関する検査を受ける機会があれば、医師と詳しく相談してください。

bcr-ablの同意語

BCR-ABL: BCR遺伝子とABL遺伝子が染色体転座により結合してできる融合遺伝子。慢性骨髄性白血病(CML)などの病態に関与する異常なチロシンキナーゼ活性を持つタンパク質を作ります。
BCR-ABL1: BCRとABL1遺伝子の融合を指す正式名。医療文献で広く使われる表現です。
BCR/ABL: BCRとABLの融合を表す略称/表記。BCR-ABLと同義として使われます。
BCR-ABL fusion gene: BCR-ABL融合遺伝子。BCR遺伝子とABL遺伝子が転座で結合してできる新しい遺伝子。
BCR-ABL1 fusion gene: BCR-ABL1融合遺伝子。BCR-ABL1遺伝子の融合体を指します。
BCR-ABL1 oncogene: BCR-ABL1が腫瘍の発生を促進する発癌遺伝子として働くことを示す表現。
BCR-ABL fusion protein: BCR-ABL融合タンパク質。融合遺伝子が作る異常なタンパク質で、過剰なチロシンキナーゼ活性を持ちます。
BCR-ABL1 fusion protein: BCR-ABL1融合タンパク質。BCR-ABL1が産生するタンパク質で、治療の標的となる異常活性を持つことがあります。
p210 BCR-ABL: CMLでよくみられる主要な翻訳産物であるp210型の融合タンパク質。
p190 BCR-ABL: BCR-ABLの別の翻訳産物で、p190型のタンパク質。ALLなどで見られることがあります。
Philadelphia chromosome: フィラデルフィア染色体。9番染色体と22番染色体の転座により生じる染色体異常の名称。
t(9;22)(q34;q11) translocation: 9番染色体と22番染色体の長腕が転座する染色体異常記号。BCRとABLの融合を引き起こします。
BCR-ABL1 tyrosine kinase: BCR-ABL1がコードする異常チロシンキナーゼ酵素。治療薬はこの活性を標的とします。
BCR-ABL tyrosine kinase: 同様に、BCR-ABLが持つ異常なチロシンキナーゼ活性のこと。
BCR-ABL1 oncogenic fusion: 腫瘍原性の融合遺伝子としてのBCR-ABL1表現。

bcr-ablの対義語・反対語

BCR-ABL陽性: BCRとABLが転座して融合している状態で、BCR-ABL融合遺伝子が検出されます。がん性疾患の指標となることが多いです。
BCR-ABL陰性: BCRとABLの転座による融合が検出されない状態。通常はこの状態が病的でないことを意味します。
BCR-ABL転座なし: BCRとABLが転座していない状態で、融合遺伝子が存在しないことを示します。
非融合型BCR-ABL: BCRとABLが融合していない状態を指す表現で、正常な遺伝子配置に近いと解釈されることがあります。
正常細胞（BCR-ABLなし）: BCR-ABLの融合を含まない、健常な細胞の状態を表します。

bcr-ablの共起語

BCR-ABL: BCR遺伝子とABL1遺伝子の融合によって生じる異常なタンパク質。持続的なチロシンキナーゼ活性を生み、白血病の主要な原因となる。
フィラデルフィア染色体: 9番染色体と22番染色体の転座により生じる染色体異常。BCR-ABLの形成を導く代表的な変異。
t(9;22)転座: 9番染色体と22番染色体の転座を表す表記。BCR-ABLの原因となる遺伝的異常。
慢性骨髄性白血病: CML。BCR-ABLを標的とした治療の主な対象となる血液のがん。
急性リンパ性白血病: ALL。BCR-ABL陽性のケースもあり、治療方針に影響を与える病型。
ABL1遺伝子: ABL1は通常のチロシンキナーゼ遺伝子。BCR-ABLでは異常活性化の原因となる。
BCR遺伝子: BCRは転座の相手遺伝子のひとつ。融合後のBCR-ABLの一部として働く。
融合遺伝子: 二つの遺伝子が結合して生まれる新しい遺伝子。BCR-ABLは有名な融合遺伝子の例。
チロシンキナーゼ阻害薬: BCR-ABLの酵素活性を阻害し、がん細胞の増殖を抑える薬剤の総称。
標的療法: 特定の分子異常を狙って治療する方法。BCR-ABLは標的療法の代表的標的。
イマチニブ: 最初のBCR-ABL標的薬。Gleevecとして知られ、初期治療に広く用いられた。
ダサチニブ: 第二世代 TKIs のひとつ。耐性のあるケースでも効果を発揮することが多い。
ニロチニブ: 別の第二世代TKI。血中濃度の管理がしやすいとされることが多い。
ポナチニブ: 第三世代TKI。T315I変異を含む耐性にも対応する可能性がある。
耐性変異: BCR-ABL遺伝子の変異によりTKIが効きにくくなる現象。
T315I変異: 代表的な耐性変異。多くのTKIの効果を低下させることがある。
BCR-ABL1転写物: BCR-ABL1のmRNA転写物。治療効果を評価する指標として測定される。
RT-PCR: 逆転写とPCRを組み合わせた検査法。BCR-ABL1転写物を検出・定量可能。
RT-qPCR: 逆転写・定量的リアルタイムPCR。BCR-ABL1の量を定量的に評価する標準法。
分子モニタリング: 血中のBCR-ABL1転写物量を継続的に追跡して治療効果を判断する管理手法。
MR3: 3ログ減少を示す分子応答指標。治療効果の重要な目安の一つ。
MR4: 4ログ減少を示すより深い分子応答指標。
MR4.5: 4.5ログ減少の分子応答指標。さらなる寛解の目安となることがある。
分子学的寛解: BCR-ABL1転写物が検出されにくい状態。長期寛解の指標として使われる。
完全寛解: 形態学的・細胞学的に病変が認められない状態。治療効果の評価指標。
ABLキナーゼ: BCR-ABLで活性化されるキナーゼ部位。薬剤の標的となる主要部位のひとつ。
キナーゼドメイン: タンパク質キナーゼの機能を担う領域。変異が薬剤感受性に影響する。
同種造血幹細胞移植: 難治・耐性例で検討される治療法。長期寛解を目指す選択肢の一つ。
薬剤副作用: TKI治療に伴う副作用。浮腫・皮疹・消化器症状などが報告されることがある。
診断検査: 遺伝子検査・血液検査・病理検査を組み合わせてBCR-ABL陽性を確定する検査群。
血液腫瘍学: 血液のがんを専門に扱う医学分野。BCR-ABL関連疾患も対象。
p210型: BCR-ABLの代表的な翻訳産物の一つ。CMLに多く見られる長さのタンパク質型。
p190型: ALLなどで見られるBCR-ABLの別型翻訳産物。病型により出現型が異なる。

bcr-ablの関連用語

BCR-ABL融合遺伝子: BCRとABL1が転座によって結合してできる融合遺伝子。BCR-ABLタンパク質は過剰なチロシンキナーゼ活性をもち、白血病の細胞の成長と生存を促進します。
フィラデルファイア染色体: 9番染色体と22番染色体の転座によって生じる異常な染色体。BCR-ABLを作る原因となります。
t(9;22)(q34;q11)転座: この転座の名称で、BCR-ABLの生成をもたらす転座を指します。
BCR遺伝子: breakpoint cluster region遺伝子。BCR-ABLの“BCR”部分を提供する遺伝子です。
ABL1遺伝子: ABL家族の遺伝子のひとつで、正常では細胞の成長制御に関与するチロシンキナーゼをコードします。BCRと融合するとがん化に関与します。
BCR-ABL陽性白血病: BCR-ABL融合遺伝子を持つ白血病。多くはPh陽性と呼ばれます。
慢性骨髄性白血病(CML): 最も典型的なBCR-ABL陽性白血病。ゆっくり進行する慢性期と加速期・急性転化期があることが特徴です。
BCR-ABL陽性ALL: 急性リンパ性白血病のうち、BCR-ABL融合を持つタイプ。
チロシンキナーゼ阻害薬(TKI): BCR-ABLの活性を阻害する薬剤の総称。治療の基本となる薬です。
イマチニブ(グリーヴォックス/Gleevec): 初代のBCR-ABL阻害薬。治療成績を大きく改善した画期的な薬です。
第1世代TKI: イマチニブが代表例。BCR-ABLに対する選択的阻害作用を持つ薬剤のグループ。
ダサチニブ: 第2世代TKI。BCR-ABLの多くの耐性変異に対して有効性を発揮します。
ニロチニブ: 第2世代TKI。イマチニブ耐性の多くを克服する場合があります。
ボスチニブ: 第2世代TKI。BCR-ABL以外の標的にも効果を示します。
ポナチニブ: 第3世代TKI。T315I変異を含む耐性に対して有効性を持つことが多い薬剤です。
T315I変異: ABL1キナーゼドメインの置換変異。多くのTKIに耐性を生じさせる重要な変異です。
キナーゼドメイン変異: BCR-ABLのキナーゼ領域の変異全般。耐性の主な原因のひとつです。
耐性メカニズム: 薬剤耐性が生じる要因の総称。遺伝子変異だけでなく薬物動態の変化も関与します。
完全染色体反応(CCyR): 治療により全ての染色体異常が解消されたことを意味する反応指標です。
主要分子反応(MMR): BCR-ABL転写物の量が大幅に低下した反応。治療の深さを評価します。
MR4 / MR4.5: 転写量がそれぞれ0.01%以下、0.0032%以下など、さらなる深い分子反応を表す段階。
国際スケール(IS): BCR-ABL1の転写比を国際標準で表す尺度。治療効果の比較に用います。
RT-qPCR: 逆転写-定量PCR法。BCR-ABLの転写量を定量的に測定する検査です。
FISH法: 蛍光原位雑種法。染色体の異常を視覚的に検出・定位する検査です。
ELNガイドライン: 欧州 leukemiaNetによる治療反応基準・管理指針。治療目標を示します。
Sokalスコア / Hasfordスコア: CMLの予後予測の指標。治療戦略の目安になります。
最小残存病変(MRD): 治療後も微量に残る病変の指標。再発リスクの評価に使います。
p210 BCR-ABL: BCR-ABLタンパク質の長い型。CMLでよく見られます。
p190 BCR-ABL: BCR-ABLタンパク質の短い型。ALLで多く見られます。
Ph陽性腫瘍: Philadelphia陽性の白血病・リンパ腫など、BCR-ABLを持つ腫瘍群の総称。
アロゲーニック造血幹細胞移植(allo-HSCT): 同種の造血幹細胞を移植する治療。難治性・耐性例で検討されます。
白血病発生機序: BCR-ABLの活性化が細胞の異常増殖・生存を促す過程。
信号伝達経路: STAT5、PI3K/AKT、RAS/MAPKなど、BCR-ABLが活性化させる細胞内経路群。
TKIの副作用: 浮腫・腹痛・下痢・皮疹・肝機能障害・血球減少など、薬剤の一般的な副作用。
動脈血栓塞栓イベント( Ponatinib などのリスク): 心血管系の血栓・血管障害のリスクが高まる可能性。
薬剤アドヒアランス: 規定量を継続して服用することの重要性。治療効果に直結します。
MRD検査法: PCRベースで極めて微量の病変を検出する検査手段。治療のモニタリングに使います。